Enfermedades y Sindromes: abril 2011 z35W7z4v9z8w

Amplio resumen de las clases de enfermedades raras que existen en nuestro planeta.

sábado, 30 de abril de 2011

Algunas ventajas del tabaco: La cotinina


La cotinina, un compuesto derivado del tabaco, reduce las placas asociadas con la demencia y ha logrado prevenir la pérdida de memoria asociada al Alzheimer en un modelo animal. Así lo ha demostrado un equipo de investigadores de la University of South Florida, en Estados Unidos.


Según Valentina Echeverria, científica del Bay Pines VA Healthcare System y profesora adjunta de Medicina Molecular en USF Health, han encontrado "un compuesto que protege a las neuronas, previene la progresión del Alzheimer, mejora la memoria y ha demostrado ser seguro" en ratones. "Este compuesto, en combinación con fármacos con buen perfil de seguridad en humanos, podría ser una atractiva terapia para esta enfermedad".

Los fármacos contra el Alzheimer disponibles en la actualidad sólo pueden ayudar a retrasar la aparición de sus síntomas, pero no frenar ni revertir el proceso que desencadena esta enfermedad. Además, estos medicamentos pueden provocar indeseables efectos secundarios.

Algunos estudios epidemiológicos han demostrado que las personas que fuman tienden a tener una menor incidencia de Parkinson y Alzheimer.

Las investigaciones han atribuido este aparente beneficio a los efectos de la nicotina, que ha demostrado mejorar la memoria y reducir placas similares a las del Alzheimer en ratones. Sin embargo, los dañinos efectos cardiovasculares y sus propiedades adictivas hacen de este compuesto un candidato a fármaco para las enfermedades neurodegenerativas poco deseable.

El equipo de Echeverria decidió estudiar los efectos de la cotinina, el mayor subproducto del metabolismo de la nicotina, en ratones con Alzheimer. La cotinina no es tóxica y duran más que la nicotina. Además, su seguridad ha sido demostrada en ensayos en humanos, evaluando el potencial de la cotinina para aliviar los síntomas de dejar el tabaco.


Para ello, los investigadores administraron cotinina diaria durante cinco meses a un grupo de ratones adultos jóvenes (de dos meses de edad) manipulados genéticamente para desarrollar problemas de memoria, similares a los que produce el Alzheimer, con la edad.

Al término de los cinco meses de estudio, los ratones con Alzheimer tratados con cotinina realizaban mejor las tareas que medían su memoria funcional y los habilidades de pensamiento que los ratones del grupo de control no tratados. El tratamiento con cotinina a largo plazo parece proporcionar a los ratones con Alzheimer una protección completa frente a los daños espaciales de la memoria. Su actuación en este área de prueba fue idéntica a la de los ratones normales sin demencia.


En concreto, el cerebro de los ratones con Alzheimer tratados con cotinina demostró una reducción del 26 por ciento en los depósitos de placas amiloides, que son el sello propio de la enfermedad de Alzheimer.


Asimismo, la cotinina inhibió la acumulación de oligómeros de péptido amiloide --un predecesor de estas placas-- en el cerebro de los animales. Además, los investigadores descubrieron que la cotinina estimuló el factor de señalización Akt, que promueve la supervivencia de las neuronas y aumenta la atención y la memoria.


Las placas seniles parecían no haberse formado todavía o estar a punto de comenzar a acumularse en el cerebro de los ratones adultos jóvenes cuando se comenzó a tratarles con cotinina a largo plazo.


Los investigadores sugieren que la cotinina "podría ser útil en la prevención del deterioro cognitivo cuando se administra a individuos que aún no presentan los daños cognitivos propios del Alzheimer o en aquellos con un daño cognitivo leve en etapas tempranas de esta enfermedad".


No obstante, según Echeverria, los investigadores están buscando pruebas adicionales para emprender un ensayo clínico piloto sobre la efectividad de la cotinina en la prevención de la progresión del Alzheimer en pacientes con daño cognitivo leve.


Además, el equipo de VA-USF estudia el potencial de este compuesto derivado del tabaco para aliviar la ansiedad inducida por miedo y ayudar a manejar los recuerdos traumáticos en modelos animales con desórdenes de estrés postraumático.

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martes, 19 de abril de 2011

Enfermedades raras: El Síndrome de alcoholismo fetal


El alcohol durate el embarazo puede ser peligrosísimo para el bebé. Ya sea que no pudiste resistirte a tomar algunas copas, o que hayas adoptado un pequeño cuya madre tuvo problemas de alcoholismo durate el embarazo, aquí te explicamos cómo reconocer el Síndrome de acoholismo fetal.

Es sabido que si una mujer embarazada bebe alcohol, expone a su bebé a deficiencias mentales y físicas para el resto de su vida. Pese a esto, muchas mujeres embarazadas beben alcohol. Por otra parte, si tu hijo es adoptado, hay signos que indican la presencia del síndrome de alcoholismo fetal (SAF).

Si has consumido alcohol durante el embarazo y te preocupa que el bebé pueda padecer dicho síndrome, debes poner atención a ciertos signos.

Signos y síntomas

- Bajo peso al nacer

- menor perímetro craneal

- retraso del crecimiento

- retraso del desarrollo

- disfunción orgánica

- anomalías faciales, lo que incluye ojos de tamaño inferior al normal, mejillas aplanadas y surco nasolabial poco desarrollado

- epilepsia

- problemas de coordinación y de motricidad fina

- pocas habilidades sociales, dificultad para establecer y mantener vínculos de amistad y relacionarse en grupo

- falta de imaginación o curiosidad

- dificultades de aprendizaje, poca memoria, incapacidad para entender conceptos como el tiempo y el dinero, baja comprensión lingüística y escasa capacidad de resolución de problemas

- problemas de comportamiento, como hiperactividad, incapacidad para concentrarse, retraimiento social, testarudez, impulsividad y ansiedad.

Los niños con Efectos de Alcoholismo Fetal (EAF) presentan los mismos síntomas, pero en menor grado y no siempre presentan deficiencia mental.

Diagnóstico y efectos a largo plazo del Síndrome de Alcoholismo Fetal

A medida que los niños crecen y se acercan a la adultez, los problemas asociados al SAF tienden a intensificarse; pueden existir problemas de salud mental, problemas legales e incapacidad para independizarse.
Por otra parte, a los niños con EAF generalmente no se les hace un diagnóstico adecuado. También ocurre eso con los niños que padecen un trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el alcohol (TDNA), un problema congénito descubierto recientemente. Éste engloba a los niños que sólo presentan problemas emocionales y de comportamiento propios del SAF/EAF, pero no muestran ningún retraso en el desarrollo ni en el crecimiento.

Por lo común, el comportamiento de los niños con SAF, EAF o TDNA puede parecer obstinado o rebelde. Pueden ser niños muy inteligentes, pero sus deficiencias de comportamiento interfieren en su rendimiento. Es muy importante que los médicos, los padres y los profesores trabajen juntos para ofrecerles las atenciones que necesitan.

¿Cuánto alcohol es demasiado alcohol?

¿Qué pasa si sólo tomas una copa de vino de vez en cuando? ¿Qué cantidad de alcohol se considera excesiva durante el embarazo?

No se ha determinado exactamente qué cantidad de alcohol provoca anomalías congénitas. Esto depende del organismo de cada mujer, ya que se metaboliza el alcohol de manera diferente. Otros factores que influyen sobre la variabilidad de los resultados son la edad de la madre, la hora y la frecuencia del consumo de alcohol y si éste se ingiere o no junto con las comidas.

Es importante tener en cuenta que una copa ocasional probablemente no provoque un Síndrome de Alcoholismo Fetal en toda su magnitud, pero sí puede causar un Efectos de Alcoholismo Fetal o el TNEA.

Debes recordar que el alcohol atraviesa fácilmente la barrera placentaria y el feto no está preparado como la mamá para eliminar el alcohol, por lo que la concentración de alcohol es muy alta y permanece en su organismo por más tiempo.

Los bebés cuyas madres beben durante el primer trimestre de embarazo son los que sufren más gravemente, ya que durante este período se forma el cerebro. Puede que las conexiones cerebrales del feto no se puedan formar correctamente en presencia del alcohol. Lo que agrava la situación es que en los primeros meses muchas mujeres no saben que están embarazadas. Por eso es importante que si la mujer planea concebir, se empiece a cuidar lo antes posible.

Algunas mujeres pueden experimentar las ganas de tomar alcohol en los últimos meses del embarazo. Debes saber que algunas de las etapas más complejas del desarrollo cerebral se completan durante el segundo y tercer trimestre, por lo que el alcohol podría dañar severamente el sistema nervioso del bebé. Hasta el consumo moderado de alcohol, en especial las borracheras esporádicas, puede ser perjudical para el desarrollo del niño.

La meta es la prevención

La mejor forma de evitar el SAF completamente es no beber ni siquiera una gota de alcohol.

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miércoles, 13 de abril de 2011

Enfermedades raras: sindrome de Huntington



La enfermedad de Huntington, también llamada corea de Huntington, en un grave trastorno neurodegenerativo que tiene un carácter hereditario y para el que actualmente no existe curaLa Enfermedad de Huntington (EH), es un grave trastorno neurodegenerativo, que tiene un carácter hereditario y para el que no existe cura.

Esta enfermedad se caracteriza por una combinación de alteraciones motoras, psiquiátricas y cognitivas, que se desarrollan lentamente, transcurriendo, por término medio, entre quince y veinte años desde la aparición de los primeros síntomas y la muerte del paciente.

El carácter hereditario de la EH lo puso de manifiesto, en 1872, el médico americano George Huntington al estudiar la genealogía de esta enfermedad en la familia de los pacientes aquejados de ella, comprobando que siempre uno de los progenitores del paciente estaba afectado.

Mucho después, en 1993, se identificó y caracterizó el gen alterado que provoca la enfermedad, gen que se encuentra localizado en el cromosoma 4. Posteriormente, entre 1995 y 1996, se aisló y caracterizó la proteína anormal que produce el gen de Huntington, a la que se denominó hungtingtina y que es la causante de la destrucción neuronal. Esta proteína se produce en todas partes del encéfalo, si bien el daño cerebral se limita en gran medida al cuerpo estriado y a los hemisferios cerebrales.

El gen de Huntington, tiene un carácter dominante, lo que significa que todas las personas que portan este gen desarrollan la EH, así como aproximadamente la mitad de sus hijos. Al encontrarse el gen mutado en un cromosoma que es igual en hombres y en mujeres, la incidencia del trastorno es la misma en ambos sexos, tratándose, en consecuencia, de una enfermedad genética autosómica (que no está ligada al sexo).

Según la Asociación Corea Huntington Española (ACHE), la EH afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 habitantes, desarrollándose en la mayoría de los casos en la edad adulta, es decir, entre los 35 y los 55 años.

Hay aproximadamente un 10% de personas que desarrollan síntomas antes de los 20 años (EH juvenil) y otro 10% después de haber cumplido los 55 años, siendo poco frecuente que aparezcan síntomas antes de los 10 años de edad (EH infantil). El hecho de que la EH se manifieste mayoritariamente en la edad adulta ha contribuido decisivamente al mantenimiento del gen en la población, pues su manifestación se produce con posterioridad al inicio de la edad reproductora, transmitiendo los afectados la enfermedad antes de padecerla.

Los síntomas característicos de la EH podrían dividirse en tres grupos: los relacionados con la función motora, los psiquiátricos y los cognitivos. Las alteraciones motoras (del movimiento) incluyen la realización involuntaria de diversos movimientos rápidos, complejos y entrecortados, que tienen un carácter parecido a una danza, de ahí que a veces se denomine a esta enfermedad corea de Huntington (Khoréia significa danza en griego).

Los pacientes también muestran lentitud en el inicio de los movimientos voluntarios (bradicinesia) y movimientos repetitivos o posturas anormales debidas a contracciones sostenidas de un músculo o grupo de músculos (distonía). Al avanzar la enfermedad se ve afectada el habla, que se vuelve menos clara, y aparecen dificultades para tragar alimentos, lo que conlleva una pérdida de peso. Los afectados por la EH también muestran un amplio abanico de alteraciones psiquiátricas, entre las que se encuentran los problemas de ansiedad, depresión, arranques de cólera, irritabilidad, impulsividad y comportamientos obsesivo-compulsivos.

En cuanto a los síntomas cognitivos, se produce un deterioro progresivo y generalizado de las funciones cognitivas (demencia), incluyendo lentitud de pensamiento, dificultad para la concentración, la organización, la planificación, la toma de decisiones, la solución de problemas y daños en la memoria a corto plazo.


Los síntomas anteriores se desarrollan de forma lenta y gradual, presentando diferencias entre un paciente y otro en cuanto a la edad en que se manifiestan, severidad y velocidad de progresión. Los primeros signos de la EH pueden consistir en pequeños cambios en la personalidad o el carácter, torpeza y movimientos involuntarios de las extremidades o falta de memoria.

Según avanza la enfermedad los síntomas comienzan a hacerse más evidentes, afectando de manera progresiva a la funcionalidad del paciente. Si bien en sus fases intermedias los afectados pueden realizar las actividades cotidianas con ayuda y supervisión, en las fases avanzadas son dependientes y requieren la ayuda de familiares o cuidadores profesionales. Finalmente, la mayoría de estos pacientes muere como consecuencia de problemas de salud derivados de la debilidad corporal que produce la EH, sobre todo por atragantamiento, infecciones y fallo cardiaco.

Actualmente no existe un tratamiento para esta enfermedad, y todo lo que se puede hacer es tratar los síntomas para proporcionar, dentro de lo posible, una mejor calidad de vida al paciente. Pero hay motivos para la esperanza.

Durante los últimos años se han desarrollado investigaciones, tanto básicas como aplicadas, que han profundizado en el conocimiento de la EH, lo que está permitiendo trabajar en fármacos que eviten o, al menos, ralenticen su desarrollo. Además, los posibles avances que se obtengan en estudios sobre células madre, genética, regeneradores y protectores neuronales, etc., abrirán nuevas expectativas para su tratamiento y, a su vez, nuevas líneas de investigación. Por todo ello, existe una posibilidad real de que a medio plazo se alcance una cura para esta cruel enfermedad.

El que el gen que provoca la enfermedad tenga un carácter dominante, implica que los hijos de una persona afectada tendrán un 50% de probabilidades de portar el gen alterado (el progenitor afectado puede transmitir el gen normal o la mutación del gen con igual probabilidad) y, por consiguiente, de desarrollar el trastorno.

Si una persona con riesgo de padecer la EH, pero que no presenta ningún síntoma, desea saber si desarrollará la enfermedad, puede someterse a una prueba genética denominada test predictivo que permite conocer si se es portador o no del gen de Huntington. ¿Qué haría usted?, ¿le gustaría saber si va a padecer la enfermedad? No hacerse la prueba y vivir con la incertidumbre, hacérsela y enfrentarse a la posibilidad de un resultado positivo, ese es el dilema al que se enfrentan los posibles afectados.

Heredar el gen mutado es una moneda al aire, cara o cruz, simple azar. Un único gen entre los más de 20.000 que componen el genoma humano, pero un gen que puede condicionar, incluso con la sola amenaza de su presencia, la vida de muchas personas.

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martes, 12 de abril de 2011

Enfermedades raras: La dermatitis



La dermatitis, también llamada eccema, es un término muy amplio que cubre diversos trastornos provocados por la inflamación de las capas superiores de la piel que causa comezón, irritación y en ocasiones excoriación.

Cada uno de los varios tipos de dermatitis tiene su propia causa. Algunas se conocen, pero otras no.

Sin embargo, en todos los casos, la dermatitis es una forma de reaccionar a una sequedad severa, al rascado, a una sustancia irritante o a un alergeno.

Las dos formas más comunes de la enfermedad son la dermatitis atópica y la dermatitis de contacto.

¿Qué es la dermatitis atópica?La dematitis atópica es un trastorno inflamatorio que provoca resequedad y aspereza en la piel.

A menudo comienza en las primeras semanas o meses de vida y tiende a aparecer en familias.

El trastorno es más común en los niños, se cree que afecta a por lo menos 10% de los infantes en algún momento.

También se dan casos en que el trastorno puede desarrollarse por primera vez en la adultez.

No se conocen con claridad las causas de esta enfermedad pero se cree que las alergias a ciertos alimentos –incluidos la leche de vaca, los huevos y manís- podrían jugar un rol importante en los niños que la sufren, pero no en los adultos.

Según la Sociedad Nacional de Eccema del Reino Unido, también se ha visto que los ácaros del polvo (Dermatiphagoides farinae), tienden a agravar la dermatitis en los niños mayores y los adultos.

La exposición a las escamas de piel que desprenden las mascotas, como gatos y perros, podrían jugar un papel en la dermatitis.

Y ciertas bacterias también pueden causar brotes súbitos y severos de dermatitis atópica.

¿Qué es la dermatitis de contacto?
Esta forma de dermatitis afecta principalmente a adultos.

Ocurre por el contacto de la piel con sustancias químicas y tarda unas 24 horas en desarrollarse.

Hay dos tipos de dermatitis de contacto: la alérgica y la irritante.

Tal como explica el doctor Adrian Morris, experto en trastornos alérgicos de la Sociedad Británica de Alergias e Inmunología Clínica, en la dermatitis de contacto alérgica la piel se vuelve sensible a algún compuesto durante un período de tiempo y ocurre una reacción alérgica cuando se le vuelve a exponer a ese producto.

En el caso de la dermatitis irritante, el trastorno ocurre cuando la piel entra en contacto con algún producto o compuesto que le extrae sus aceites naturales y provoca irritación, resequedad y comezón.

"Esta forma irritante de la enfermedad no es una alergia" explica a la BBC el doctor Morris.

"Se calcula que uno de cada 12 adultos y uno de cada cinco niños en edad escolar sufre este tipo de dermatitis" dice el experto.

Las causas más comunes de la dermatitis de contacto alérgica son el contacto con joyería que contiene níquel o con cierres y broches de níquel en la ropa.

También puede ser provocada por el caucho o materiales de construcción como el cemento, los solventes y pegamentos.

Y algunos ingredientes que se encuentran en los cosméticos, tinturas de cabello y perfumes pueden provocar la forma alérgica de la dermatitis.

Por otra parte, las causas más comunes de la dermatitis de contacto irritante incluyen los jabones, detergentes, suavizantes de telas, el champú, los desinfectantes y blanqueadores.

Síntomas de la dermatitis
"En casos leves, la dermatitis no es nada más que una pequeña mancha en la piel ligeramente irritada" explica el doctor Morris.

"Pero en casos severos puede presentarse en zonas extensas en las que la piel se inflama y produce una comezón insoportable" agrega.

La dermatitis severa puede producir problemas como depresión y baja autoestima, y los niños pueden presentar dificultades en la escuela.

La gente que sufre dermatitis también tiene más tendencia a desarrollar herpes, infecciones fúngicas en la piel y verrugas.

"Un 50% de los bebés que presentan dermatitis atópica generalizada tienen riesgo de desarrollar posteriormente asma y rinitis a medida que se mejora su dermatitis" explica el doctor Morris.

"Este es un fenómeno conocido como la "marcha alérgica"" agrega el experto.

Los expertos recomiendan que las personas que sufren dermatitis de contacto traten de identificar la causa que está produciendo el trastorno para poder evitarlo.

También pueden someterse a una prueba cutánea con varios compuestos químicos para poder identificar cuál está causando la alergia.

Si la persona o el niño sufre dermatitis atópica el especialista podrá someterlo a una prueba de punción de piel para identificar cuál es el compuesto ambiental o el alimento que está causando la alergia.

Una vez que se identifica al alergeno se pueden tomar medidas para evitarlo.

TratamientosNo existe una cura para la dermatitis, por lo tanto, los tratamientos tienen el objetivo de controlar los síntomas reduciendo la inflamación y aliviando la comezón.


No existe cura para la dermatitis, pero se pueden reducir los síntomas.
"Se debe evitar completamente la sustancia que provoca la irritación de dermatitis y tratar cualquier erupción con ungüentos esteroides de mediana potencia o emolientes humectantes" señala el doctor Adrian Morris.

"Pero éstos sólo mejorarán la dermatitis si se usan continuamente de cinco a siete días".

"Los humectantes o las cremas por sí mismas no pueden disipar una dermatitis activa".

"La dermatitis atópica a menudo es más difícil de tratar y el paciente por lo general debe probar varios tratamientos distintos, o una combinación de terapias, hasta encontrar el más efectivo para su caso", agrega el experto.

También es probable que el médico recete un medicamento antihistamínico para que la piel produzca menos comezón.

Si la persona sufre una dermatitis atópica severa también podría ser sometida a un tratamiento oral corto de tabletas esteroides para poder controlar la inflamación.

Algunos expertos recomiendan reducir el consumo de alimentos que contienen compuestos histamínicos -como el tomate, las bayas, ciertos tipos de queso fuerte, chocolate, pescado de carne oscura- para reducir la comezón e irritación.

"Es importante que trate de mantenerse calmado y relajado porque el estrés puede empeorar la dermatitis" dice el doctor Morris

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Enfermedades raras: La psoriasis


Una de las enfermedades más comunes de la piel y que hasta ahora ha sido imposible prevenir es la psoriaris.


Este trastorno, que afecta a 3% de la población, está vinculado a un sistema inmune “hiperactivo”.

Y ocurre cuando las células de la piel se dividen demasiado rápido produciendo placas escamosas formadas por células muertas que no se desprenden de la superficie.

¿Cuáles son los síntomas?Normalmente toma unos 28 días para que las células de la piel recién formadas aparezcan en la superficie y se separen del tejido sano.

Pero con la psoriasis este proceso ocurre en sólo dos a seis días.

La enfermedad se caracteriza por placas escamosas costrosas y rojas que revelan una pequeña película plateada cuando se les rasca o araña.

Estos parches producen comezón y pueden ser muy incómodos.

Por lo general aparecen más comúnmente en las rodillas, codos y cuero cabelludo, pero pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo, incluida la cara.

En algunos casos el trastorno también puede afectar a las uñas y las articulaciones.


La psoriasis pude tener efectos en la persona que van desde leves y moderados hasta desfiguraciones que pueden ser socialmente discapacitantes.

Existen diversos tipos de psoriasis, pero el más común es la psoriasis en placas.

El trastorno es crónico o puede durar muchos años. La mayoría de quienes lo sufren tienen periodos en los que los síntomas son mínimos o la piel parece normal. Pero posteriormente surge un nuevo brote.

“El impacto de la psoriasis en una persona varía” explica a la BBC el doctor Robert Hicks, experto en medicina familiar y salud masculina.

“Para algunos el trastorno no es más que una irritación moderada. Pero para otros la psoriasis puede volverlos retraídos o dificultar la socialización o la formación de relaciones debido a la forma como la gente reacciona a la apariencia de su piel”, agrega el experto.

¿Qué causa la enfermedad?Todavía se desconoce la causa precisa por la cual aparece la psoriasis, por eso es imposible prevenirla.

Sin embargo, se cree que el sistema inmune juega un papel en la enfermedad.

Un tipo de células inmunes llamadas linfocitos T atacan a las células sanas de la piel y el organismo reacciona con la producción de nuevas células.


Los estudios han encontrado varios factores que parecen provocar el trastorno, incluida una lesión en la piel, infecciones de garganta o pectorales, ciertos tratamientos farmacológicos, quemaduras de sol y estrés.

Una investigación reciente en Estados Unidos encontró que las mujeres que beben cerveza con regularidad tienen más riesgo de desarrollar psoriasis.

Los investigadores creen que el responsable es el gluten que contiene la cebada que se utiliza en la fermentación de la cerveza.

Por lo general la enfermedad se presenta en familias y se han encontrado varios genes vinculados a la psoriasis.

“Es importante destacar que esta enfermedad no es contagiosa ni es causada por una mala higiene corporal” señala el doctor Hicks.

La psoriasis afecta a hombres y mujeres por igual y puede surgir a cualquier edad, aunque ocurre con más frecuencia entre los 10 y los 40 años, principalmente durante la adolescencia.

También puede afectar a los niños pero rara vez se presenta en menores de dos años.

TratamientosLos tratamientos de primera línea incluyen emolientes, que son preparaciones grasosas que evitan la pérdida de agua e hidratan la piel.

También se usan los suavizantes de piel y terapias tópicas, como derivados de vitamina D, preparaciones de alquitrán, esteroides, formulaciones de antralina y derivados de vitamina A.

Recientemente se ha estado probando la terapia de luz ultravioleta B y los medicamentos sistémicos y biológicos diseñados para bloquear las moléculas específicas del sistema inmune que provocan el desarrollo de la psoriasis.


Uno de los tratamientos para psoriasis es la de luz ultravioleta.
Pero éstos deben utilizarse bajo supervisión del especialista.

“El tratamiento recomendado dependerá del tipo, severidad y ubicación de la psoriasis” señala el doctor Hicks.

“Por eso es importante consultar al médico”.

Otros problemas de saludInvestigaciones recientes revelan que la gente que sufre psoriasis tiene mayor riesgo de desarrollar otras enfermedades.

Un estudio de 2009 llevado a cabo en la Escuela Médica de Harvard descubrió que las mujeres que sufren este trastorno tienen más probabilidades de desarrollar diabetes tipo 2 e hipertensión.

Los científicos creen que la responsable podría ser la inflamación asociada con el trastorno de la piel.

Los investigadores también creen que el uso de terapias esteroides o de otros tratamientos que suelen recetarse para la psoriasis podrían estar provocando esas enfermedades en estos pacientes.

Tal como señalan los autores en Archives of Dermatology (Archivos de Dematología) “este estudio ilustra la importancia de considerar a la psoriasis como un trastorno sistémico y no simplemente una enfermedad de la piel”.

“Es necesario llevar a cabo más estudios para entender mejor los mecanismos que subyacen a este vínculo e investigar si la terapia para la psoriasis puede tener un impacto en el riesgo de diabetes e hipertensión”.

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jueves, 7 de abril de 2011

Enfermedades raras:El Vaginismo



Varios miles de mujeres podrían estar sufriendo un trastorno que, debido a la enorme carga emocional que produce, a menudo no es diagnosticado ni tratado.

Se trata del vaginismo, la incapacidad de las mujeres de realizar el acto sexual y de ser penetradas, un trastorno provocado por la contracción o espasmo involuntario de los músculos de la vagina.


Los expertos creen que el vaginismo es una enfermedad psicológica que se manifiesta con esa poderosa respuesta física.

Y a pesar de que algunas mujeres que lo sufren pueden excitarse sexualmente y gozar un orgasmo, por alguna razón la penetración de la vagina es imposible.

Otras mujeres con vaginismo tienen poco interés o deseo sexual y muchos temores y ansiedades sobre la penetración.

¿Qué causa el vaginismo?Todavía se conoce muy poco sobre sus causas, pero se sabe que algunas mujeres viven con el trastorno toda su vida adulta.

En algunos casos, el vaginismo es resultado de un trauma o de una relación en particular.


"Cualquiera que sea la causa, el vaginismo puede tener un efecto devastador en la calidad de vida" explica a la BBC la doctora Paula Hall, psicoterapeuta especializada en relaciones y sexualidad.

"Estas mujeres no sólo encuentran muy difícil gozar de una relación sexual, sino además, la incapacidad de poder ser penetrada dificulta mucho la decisión de comenzar una familia", agrega.

Aunque los expertos han identificado varias causas, ninguna de éstas es fisiológica.

"Si usted ha sufrido un acto sexual doloroso en el pasado, el vaginismo podría ser una respuesta inconsciente para evitar más dolor" dice la doctora Jeni Worden, experta en salud de la mujer.

Pero en general, agrega, las causas psicológicas más comunes pueden dividirse en tres categorías: asuntos personales sobre el sexo, experiencias traumáticas previas y problemas en la relación de pareja.

Factores de riesgo
"Algunas mujeres son criadas con la creencia de que una relación sexual es algo malo y peligroso" explica la experta a la BBC.

"Quizás también ha habido poderosos tabús culturales o religiosos que te dejan con sentimientos de culpabilidad o vergüenza cada vez que tienes algún deseo sexual" agrega.

También, dice la doctora Worden, cuando la educación sexual de las niñas es inadecuada, pueden crecer pensando que es físicamente imposible penetrarlas.

Las experiencias traumáticas en cualquier etapa de la vida, por ejemplo una violación o abuso sexual o cualquier incidente asociado a la sexualidad o a la zona genital, pueden conducir al vaginismo.

"Ésta es una respuesta de protección para no volver a sentir ese trauma" dice Jeni Worden.

"Para algunas mujeres, el vaginismo ocurre inmediatamente después de una violación o abuso sexual".

Los problemas con la pareja, que pueden causar ansiedad entre ambos, también pueden provocar o contribuir al vaginismo.

"Si usted está preocupada por algún asunto referente a su relación, hable con su pareja y trate de resolverlo" dice la doctora Worden.

Tratamiento y recuperaciónLa buena noticia, dice la experta, es que el vaginismo es un trastorno que puede tratarse una vez que se encuentra ayuda adecuada.

El primer paso es consultar a su médico familiar quien le ayudará a entender qué es lo que está causando el problema y cómo solucionarlo.

Si la causa es psicológica, el vaginismo puede ser tratado con una psicoterapia, como la terapia cognitivo conductual.


Una terapia sexual también puede ser un tratamiento efectivo.

El objetivo es poder tratar el trastorno para que las mujeres puedan tener un acto sexual libre de dolor y así poder romper el patrón psicosomático que acompaña a esta enfermedad.

En cuanto a los fármacos disponibles, un estudio científico presentado recientemente encontró que el Botox, el compuesto a base de toxina botulínica que se utiliza como tratamiento cosmético, también podía ser usado para tratar a las mujeres con vaginismo.

Se cree que una inyección intravaginal de Botox, en pequeñas dosis, puede interrumpir los impulsos nerviosos y la parálisis muscular que provoca el espasmo vaginal.

Y actualmente se está llevando a cabo en Estados Unidos un ensayo clínico para comprobar los efectos del Botox en el vaginismo.

"El vaginismo es un ciclo vicioso de dolor y espasmo" explica a la BBC la doctora Shirin Ghazizadeh, de la Universidad de Teherán, quien ha estado investigando a la toxina.

"Si podemos reducir el espasmo podremos reducir el dolor".

"Y una vez que la paciente pueda comprometerse en una relación sexual satisfactora, el problema podría resolverse", agrega la investigadora.

Enfermedades raras:El síndrome de Münchausen


Uno de los trastornos  que por mucho tiempo   ha dejado perplejos a los expertos es el síndrome de Münchausen.

La gente que sufre síndrome de Münchausen se ve en la necesidad de buscar atención médica repetidamente para enfermedades que no existen o que son inducidas.
También puede crear enfermedades o inducir lesiones en otra persona, por lo general un hijo, con el único propósito de buscar ayuda médica.

Aunque fue descrita hace más de 60 años, este complejo y raro trastorno sigue siendo muy desconocido.

Los expertos ni siquiera han logrado ponerse de acuerdo en si realmente es una enfermedad mental. Para muchos, éste es un "comportamiento" que presenta patrones que van desde leves hasta severos.

En lo que todos los psiquiatras sí están de acuerdo es en que el síndrome de Münchausen es un fénomeno muy peculiar que surge de una profunda necesidad emocional que la persona tiene de ser cuidada y atendida.

¿Qué es el síndrome de Münchausen?La persona que sufre este desconcertante trastorno crea los síntomas de alguna enfermedad, ya sea en sí misma o en otro individuo.

El individuo con Münchausen puede pretender que tiene síntomas que no existen en realidad o deliberadamente puede causarse daño o lesiones a sí mismo, como cortaduras o magulladuras o ingiriendo medicamentos o sustancias tóxicas.

En otra forma del trastorno, el síndrome de Münchausen por poder –que ahora suele llamarse enfermedad fabricada o inducida (EFI)- el enfermo puede inventar o fingir síntomas en otra persona, por lo general sus hijos.

"Muchos de los pacientes con Münchausen tienen un conocimiento muy amplio de los términos y procedimientos médicos" explica a la BBC el doctor Robert Hicks, experto en medicina familiar y salud masculina.

"Así que son capaces de crear explicaciones plausibles para sus afirmaciones".

"La forma como presentan sus síntomas a menudo es tan convincente que es necesario llevar a cabo análisis e investigaciones médicas para descartar un posible trastorno médico subyacente" agrega el experto.

¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas más comunes que los pacientes con Münchausen dicen tener son problemas respiratorios, reacciones alérgicas, diarrea, vómito, convulsiones, dolor abdominal y desmayos.

A menudo, quienes sufren Muchausen acuden a distintos hospitales y clínicas. Y cada vez cuentan la misma historia o una similar, e informan que tienen los mismos síntomas.

De esta forma son sometidos a los mismos exámenes una y otra vez.

E incluso si acuden al mismo hospital regularmente, la precisión de la representación de sus síntomas resulta en que el personal médico no tenga otra alternativa más que volver a realizar los exámenes.

En la enfermedad fabricada e inducida la persona inventa los signos de una enfermedad en otra persona. Por lo general se trata de un padre que crea síntomas de una enfermedad en su hijo.

Esta forma del trastorno puede llegar a extremos más peligrosos cuando el padre o madre provoca daños o lesiones reales en su hijo para poder apoyar sus afirmaciones.

¿A quién afecta?

"La enfermedad a menudo se inicia en las primeras etapas de la adultez y es más común entre los hombres" dice el doctor Hicks.

"Quienes trabajan en un ambiente de servicios médicos están en mayor riesgo de desarrollar el trastorno" agrega.

Los expertos creen que la gente que sufrió abuso o abandono durante su infancia tiene un mayor riesgo de sufrir el síndrome de Münchausen.

Como se conoce muy poco sobre las causas del trastorno, es difícil saber cómo prevenir su desarrollo.

"Alguien con Münchausen puede tener un largo historial de enfermedades que, a pesar de haber sido investigadas, continúan sin explicarse" explica el doctor Hicks.

"Muchas veces los pacientes con Münchausen son sometidos a cirugía exploratoria para encontrar una explicación para sus síntomas".

"El daño auto inducido deliberadamente o la cirugía exploratoria resultan en múltiples cicatrices en su cuerpo. A menudo tienen un extenso historial médico" agrega.

¿Cómo se trata?
El diagnóstico del síndrome de Münchausen es muy difícil, y su tratamiento aún más.



Si un médico sospecha que se trata de Münchausen y comienza a interrogar al paciente sobre su comportamiento, a menudo éstos se vuelven extremadamente inquietos o defensivos.

Por lo general los pacientes desaparecen para evitar la detección y después buscan ayuda en un hospital distinto donde no son conocidos.

"Es importante que el personal médico establezca una relación de apoyo con un paciente y trate de evitar pruebas o tratamientos innecesarios" dice el doctor Hicks.

"Si la persona que sufre Münchausen logra reconocer que tiene un problema, la participación de un psiquiatra o un psicólogo y de los servicios sociales será esencial", agrega el experto.

Tal como señalan los especialistas, los tratamientos para Münchausen deben centrarse el trastorno psiquiátrico que subyace a este comportamiento, que puede ser un trastorno de ansiedad, del estado de ánimo o una enfermedad de la personalidad.

El síndrome fue descrito por primera vez en 1951 en un artículo en la revista The Lancet del doctor Richard Asher, un endocrinólogo británico.

El experto hablaba entonces de un patrón de auto lesiones, en el cual los individuos fabricaban historias, signos y síntomas de enfermedad.

En su artículo el doctor Asher nombró al fenómeno síndrome de Münchausen recordando al barón de ese nombre que supuestamente contaba muchas historias y aventuras fantásticas e imposibles sobre sí mismo.

martes, 5 de abril de 2011

Enfermedades raras: la ortorexia


La ortorexia todavía es un trastorno muy poco conocida pero los expertos creen que afecta a una de cada 10 mujeres y uno de cada 20 hombres.

A pesar de que quienes sufren ortorexia aspirar a estar sanos, la enfermedad no tiene nada de saludable.

Estos hábitos llevados al extremo pueden poner en riesgo de malnutrición a los jóvenes y conducir a otras enfermedades más graves como la anorexia y la bulimia.

Quienes sufren ortorexia por lo general tratan de evitar ciertos grupos de alimentos en la creencia equivocada de que su organismo es intolerante a estos productos.

Además, combinan su estricta dieta con rutinas excesivas de ejercicio, lo que los deja aún más debilitados.

Según el NCFED se debe concientizar a estos jóvenes de que todos los grupos de alimentos son esenciales para la buena salud.

Por ejemplo, retirar los productos lácteos de la dieta puede conducir a una deficiencia de calcio, necesario para la salud ósea, la función muscular y el sistema nervioso.

Retirar la carne priva al organismo de una fuente importante de proteínas y hierro. La falta de hierro conduce a anemia, la cual provoca falta de energía, problemas respiratorios y baja concentración.

"Pariente de la anorexia"El NCFED informa que en el Reino Unido cada año recibe unas 6.000 consultas de gente que sufre ortorexia.

Los expertos del centro creen que los más vulnerables a este trastorno son los jóvenes que se ven engañados por dietas "de moda" pasajeras, que recomiendan las revistas y sitios de internet.

"La ortorexia es un trastorno que no es conocido por mucha gente" explica a la BBC la doctora Deanne Jade, psicóloga y especialista en trastronos alimenticios del NCFED.

"No sólo se trata de un deseo de querer alimentarse sanamente. Es algo que cada vez domina más la vida de quien lo padece", agrega.

"Con esta enfermedad la persona se impone muchas reglas sobre su comida, por ejemplo, eliminando carbohidratos, carne o grasa".

La experta agrega que quien sufre ortorexia también se muestra muy ansioso cuando debe comer fuera de su casa o evita salir en caso de que no pueda seguir su estricto régimen.

"Sabemos que es un trastorno grave si éste comienza a afectar tu vida social" dice la doctora Jade.

"Yo llamo a la ortorexia la 'prima hermana' de la anorexia".

La gente que muestra signos de ortorexia tiene probabilidades de desarrollar otras enfermedades y queda con graves problemas de salud para el futuro, agrega la experta.

Buscar ayudaTal como explica el doctor Robert Hicks, experto en medicina general y salud masculina, "vivir con un trastorno alimentario, cualquiera que sea, es una experiencia miserable y muy solitaria para quien lo sufre".

Para la mayoría de la gente la comida es uno de los placeres de la vida y suele ser un evento social importante.

Pero para quien la comida es una fuente de angustia, una parte muy importante de la vida se vuelve extremadamente estresante.

"Cuando alguien que conocemos o amamos desarrolla un trastorno alimentario, a menudo nos vemos muy confundidos sobre lo que debemos hacer" explica el doctor Hicks a la BBC.

Desafortunadamente, agrega el experto, muchos profesionales de la salud están igualmente confundidos porque todavía se conoce muy poco sobre las causas de trastornos alimentarios como la ortorexia.

Y lo que es aún peor, no hay tratamientos rápidos o sencillos.

"Hay ciertas cosas, sin embargo, que están claras" dice el médico.


Quienes sufren ortorexia también llevan el ejercicio hasta el extremo.
"La gente que sufre un trastorno alimentario no es mala, ni está desafiando a los demás, ni está atravesando por una 'fase adolescente'".

"Estas enfermedades tampoco son resultado de una mala crianza o culpa de los padres".

"Y tampoco es una enfermedad de la cual uno pueda salir con un chasquido de los dedos", agrega.

¿Qué hacer?Según el doctor Hicks, "lo primero que debemos hacer es aceptar que estas enfermedades no puede tratarse de la noche a la mañana".

"El tratamiento de estos trastornos toma años de trabajo duro. La familia de quien lo sufre puede jugar un rol muy importante ayudando a la persona a superar el problema".

Para ello, es necesario también brindar ayuda a la familia del paciente.

"Por eso es muy importante consultar a su médico o contactar a una de las organizaciones encargadas de trastornos alimentarios", agrega el experto.

Mientras tanto, es importante ayudar a la persona afectada a reconocer que tiene un problema.

Tal como señalan los expertos, el camino a la recuperación de un trastorno alimentario es muy largo.

"Después de cinco años, la mitad de los pacientes con un trastorno alimentario logran recuperarse", dice Robert Hicks.

"Aunque muchos continúan preocupados con sus alimentos y con su peso corporal durante muchos años más"

lunes, 4 de abril de 2011

Casos raros:Un niño sin cerebelo desafía lo imposible



La historia de Chase Britton conmueve y fascina. Este niño, de casi cinco años, carece de cerebelo, pero eso no le impide estar aprendiendo las mismas cosas que otros niños, un poco más lentament

Heather y David Britton no lo han tenido fácil últimamente. Antes de tener a nuestro protagonista, nació prematuramente Trey, quien solo logró vivir seis semanas, La pareja lo intentó de nuevo y fueron a por Chase. Cuando nació, también con adelanto, el bebé Chase fue declarado ciego.

Al buscar la causa de sus atrasos, los médicos encontraron que carecía de cerebelo: esa parte del cerebro que controla las habilidades motoras, el equilibrio y parte de la percepción sensorial.

Una lesión en el cerebelo impide sentarse erguido, mantenerse de pie o andar. Sin embargo, Chase desafía todos los estudios neurológicos: tiene algo más de cuatro años y medio y ha aprendido a sentarse; se desplaza con ayuda de un andador, está aprendiendo a caminar, utiliza lápices y tijeras en la escuela preescolar a la que acude y no para de sorprender a diario a su hermano mayor (13), padres, profesores y médicos.

“Su historia no es trágica”, decía la mamá a los medios hace pocas semanas: cuando ves a estas dos personas hablar sobre su hijo y sus progresos, comprendes parte del milagro. Creo que hay que ser de espíritu muy fuerte para llevar adelante a un niño con estos problemas. Ellos demuestran serlo, sin duda. No sólo no se han rendido a las evidencias y los dictámenes médicos, sino que forman una red de apoyo, estímulo y amor para el niño. Chase quiere aprender y progresar, pero sin la confianza que su familia le presta a diario ¿habría podido conseguir tantos avances?


Cuesta imaginar qué haríamos nosotros en un caso como ése. Según los doctores, este niño no veía al nacer, no podría caminar, etc. ¿Hubiésemos creído a los médicos, desesperando por la salud y el normal crecimiento de nuestro bebé? ¿O habríamos aprendido a motivarle y ayudado a desarrollarse a pesar de todo? La mamá de Chase lo tiene claro: “No te des por vencida”

Enfermedades raras: La piel de mariposa



Existen diferentes enfermedades que pueden afectar al ser humano en algún momento de la vida. Sin duda, existen enfermedades que son más conocidas que otras, por tanto, el paciente también reacciona de una forma o de otra dependiendo del diagnóstico inicial.

Hoy me gustaría informarte sobre una enfermedad poco conocida como la piel de mariposa. Como su propio nombre indica, esta enfermedad afecta a aquellas personas que tienen ampollas en la piel, es decir, lesiones en un gran porcentaje del cuerpo. Una enfermedad extraña sobre la que es necesario informar para poder concienciar a la población sobre la integración de las personas que sufren por sentirse diferentes al tener piel de mariposa.

La Asociación Española Piel de Mariposa está situada en la ciudad de Marbella. Sin duda, realiza una enorme labor de investigación y de información en este ámbito. Además, también supone un punto de apoyo esencial para los enfermos y para los familiares que sufren porque en más de una ocasión se han sentido diferentes.

Muchas personas que sufren el síndrome conocido como Piel de Mariposa se han sentido discriminadas en algún momento de su vida. Una experiencia emocional que causa dolor y sufrimiento. De hecho, en algunas ocasiones, los afectados por este síndrome también pueden necesitar la ayuda de un psicólogo para poder exteriorizar sus emociones, sus miedos y sus sentimientos en un espacio de confianza y de libertad propicio para el diálogo y la comunicación asertiva.

Si te interesa conocer más información sobre esta temática entonces puedes investigar a través de la lectura de bibliografía científica pertinente que podrás encontrar en las bibliotecas universitarias. Sin duda, también puedes consultar información con tu médico habitual para conocer más de cerca este síndrome: Piel de mariposa. Una enfermedad que puede llegar a producir lesiones en el 65 por ciento del cuerpo.

sábado, 2 de abril de 2011

Brote de la gripe A en Venezuela deja 6 muertos



Asciende a seis la cifra de muertos en Venezuela por

El brote de gripe H1N1 que afecta a Venezuela desde mediados de marzo ha causado seis muertos, según el gobierno.
La ministra de Salud, Eugenia Sader, dijo en una rueda de prensa que todos los fallecimientos se produjeron en Mérida, en los Andes venezolanos, y que son 712 los infectados.

Sader dijo que en todo el año han fallecido ocho personas a causa de la enfermedad.

El brote inicial de esta gripe mató a 131 personas en Venezuela entre abril de 2009 y enero de 2010.

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