Enfermedades y Sindromes: abril 2012 z35W7z4v9z8w

Amplio resumen de las clases de enfermedades raras que existen en nuestro planeta.

lunes, 30 de abril de 2012

El impresionante caso de Fidel Bofill



Aquejado de una enfermedad degenerativa que le afecta la movilidad y el habla, el reconocido artista de Vic Fidel Bofill muestra su mundo actual. Ya no puede pintar pero sí escribir gracias a un programa informático que controla mediante movimientos de cabeza .

El solidario caso del joven español que padece un caso único de esclerosis


Pocas veces una historia puede ser tan dura y hermosa al mismo tiempo. Una familia de Lanzarote (España) ha encontrado su particular ángel de la guarda en el sur de Italia: un matrimonio se ha ofrecido a pagar el tratamiento del hijo de la pareja española de por vida a partir de junio, fecha en la que se les acabarán los medicamentos comprados por la familia.

En total, 2.750 euros al mes que permitirán que el joven, que padece un caso único de esclerosis múltiple desde los 8 años, pueda llevar una vida 'normal'. La única condición de la pareja italiana –que no tiene hijos, y se siente parte de la familia y sabe que la madre del chico está muy grave– es que se trasladen a su país para poder seguir de primera mano el tratamiento.

Una oferta que Amara y Agustín, los padres del chico (de 14 años), no han podido pasar por alto por varios motivos: el más evidente, el económico; el más importante, asegurar la vida de su hijo. "Cualquier familia haría lo mismo", sentencian emocionados.

Un rayo de esperanza para un matrimonio que ha hecho todo lo que estaba en su mano antes de tener que recurrir a ayuda externa. "Tuvimos que vender las dos casas que teníamos, un chalé en Madrid y un piso en Valencia, para poder pagar la operación y los primeros tratamientos", confiesa Amara. La enfermedad del joven también ha devorado los sueldos de ambos. Amara es oncóloga y está de baja por enfermedad y Agustín es ingeniero, aunque ahora lleva tiempo en el paro.

Una carrera de fondo que ha tenido que soportar esta familia porque los médicos de la Seguridad Social no se atrevían a operar a su hijo. "Nos decían que no se podía hacer nada por él. Llevamos al niño a EE UU y preguntamos a especialistas de todo el mundo. Al final, una doctora argentina se atrevió a operarle", cuenta Amara.

La intervención fue un éxito, y el chico ahora lleva una vida 'normal' gracias al caro tratamiento, que cuesta 2.750 euros al mes y que a partir de junio costeará la pareja italiana. El joven es de los primeros de su clase. Solo falla en gimnasia. "Es algo más torpe que el resto de compañeros y se cansa más. También tiene malas rachas cuando le da un brote", explican.

Amara conoció al matrimonio italiano en el trabajo. Fue la doctora que le salvó la vida al marido hace unos años. Consciente de lo difícil que es vivir una operación lejos de casa, como ocurrió con su hijo en Argentina, se volcó con ellos. "A la mujer le llevaba comida casera. También le ofrecí que se quedara a dormir en mi casa", recuerda avergonzada.

Ella no sabía que se trataba de un matrimonio adinerado. El trato dio lugar a una amistad. Desde entonces, la pareja italiana les preguntaba con frecuencia por el estado del niño. También por el de ella. Al conocer la situación de la familia es cuando decidieron acudir en su ayuda.

Amara padece desde hace años leucemia y tiene cáncer de pecho. El pasado marzo estuvo 15 días ingresada en el hospital. Los médicos le comunicaron que tenía tocado el pulmón. Un pronóstico nada esperanzador que podría acabar con su vida en poco tiempo. "Si tengo que morir quiero saber que mi hijo estará bien", dice Amara..(fuente)

El blog de Mike y Laura Canahuati sobre su hija de seis meses


Hola a todos mis lectores , hoy quiero compartir con todos un  blog creado por  la estadounidense pareja Mike y Laura Canahuati sobre su hija de seis meses, que podría morir a los dos años debido a un desorden genético.

Este blog empezó como una forma eficiente de mantener a la familia y a los amigos al tanto de la salud de la pequeña Avery.Pero cuando a Mike Canahuati se le ocurrió la idea de escribir una lista de cosas que debía hacer su hija antes de morir –algo que normalmente hacen los adultos justo antes de fallecer-, dicho blog se volvió viral, y ahora tiene más de un millón de visitas.


Su lista imaginaria (conocida como bucket list) -escrita como si Avery viviera más de dos años y experimentara los momentos cruciales de una niña saludable- es tan emocional y sentimental que muchas persoanas están convencidas de que es la madre, no el padre, quien escribe las entradas del blog.

Las entradas del blog son alegres, graciosas y decididamente esperanzadoras, a pesar de que Avery tiene atrofia muscular espinal (AMS) tipo uno, una de las peores clases de una enfermedad incurable causada por un defecto genético que ataca a los músculos, especialmente al sistema respiratorio. Sólo el tipo cero es peor, pero usualmente se presenta en los fetos.


Uno de cada 6.000 bebés nace con uno de los cuatro tipos de AMS, según Canahuati, cuya hija fue diagnosticada con la enfermedad el Viernes Santo. Una de cada 40 personas tienen el gen responsable de la enfermedad, y los Canahuatis tenían una probabilidad de uno en 1.600 de que ambos fueran portadores del gen.


Escribiendo en primera persona como si su hija fuera la autora, Mike Canahuati crea nuevas listas durante la semana en la página averycan.blogspot.com o en su fanpage de Facebook ‘Avery's Bucket List’, como ésta:

-Despertarse sonriendo
-Tener un mal día
-Montar en ambulancia
-Ser rescatada por un bombero
-Conocer a un fan
-Hablar con mi papi y mami
-Comer pastel y dulces
-Jugar con Play-Dough
-Hacerle una broma a alguien

Los Canahuati están usando su blog, su página en Facebook y su cuenta de Twitter –las últimas dos actualizadas con la ayuda de la familia y los amigos- para crear consciencia cobre el AMS y motivar a las parejas a que se hagan pruebas para saber si tienen el gen. Los Canahuati supieron que algunas compañías de seguros cubren los costos de los exámenes y que otras no.

La campaña la realizan con un espíritu de gratitud, tal vez esperando que el pronóstico de Avery pueda mejorar. Mike Canahuati es dueño de una agencia de seguros, y Laura, de 29 años, es maestra en un jardín infantil público en Bellaire, y ahora está en licencia para cuidar a su hija.

En 2006, Mike tuvo la idea de crear un grupo de apoyo a la lucha contra el cáncer llamado ‘Asegura la Cura’, debido a que su padre y madre habían muerto por cáncer para cuando él cumplió 20 años.

Si desean visitar este fantastico blog aqui les dejo el enlace : http://averycan.blogspot.com

Última hora : Al menos 229 intoxicados en un colegio mexicano


Al menos 229 personas (220 menores y nueve adultos) resultaron intoxicados en una barbacoa celebrada en la ciudad mexicana de Acapulco.

Los afectados, alumnos y profesores de la escuela primaria Juan R. Escudero, estaban celebrando el día del niño con un banquete que incluía una barbacoa de carne de vacuno.

Cuando los primeros niños comenzaron a vomitar fueron trasladados inmediatamente al centro de salud del poblado de Los Órganos.Hasta el momento han sido dados de alta 60 menores mientras los demás continúan ingresados.Las autoridades sanitarias mexicanas señalan que la emergencia ya ha sido controlada.

sábado, 28 de abril de 2012

Mi Extraña Obsesión (enamorado de muñeca)



Mi Extraña Obsesión : Comer Desinfectante y Broncearse

Mi Extraña Obsesion (Comer cojines de sofa-y disfrazarse de animal)



Adele come almohadones de sofá desde hace 20 años-Y Lauren no puede ni pensar en ir a una fiesta o un evento social sin su traje de zorra ,al cual a nombrado kira".

Mi Extraña Obsesion (Vetrílocuo y exeso de Gatos)



Mi Extraña Obsesion (Comer Papel higienico y Adicta al Secador de pelo)



Lori duerme con su secador de pelo desde los ocho años. El calor y el sonido son confortantes-y"Kesha admite que come medio rollo de papel higiénico por día.

Mi Extraña Obsesion(Limpieza Extrema y Coleccionar Piedras



Cyntrelle se pasa 8 horas diarias limpiando,y no le deja tiempo para tener un empleo o una vida social.-"La colección de piedras de "Belinda la hace poner su vida en peligro en busca de la piedra perfecta.

Mi Extraña Obsesion (Comer Vidrio y Blanquearse la Piel)



Josh disfruta del hábito de ingerir vidrio porque atrae la atención de los demás,sin importarle que pueda dañar su salud."Candice se somete a procedimientos blanqueadores de la piel sin preocuparse por los riesgos que corre su salud.

viernes, 27 de abril de 2012

La extraña enfermedad de Cayetana



Sufre lo que se conoce como piel de pez, una enfermedad rara.

Nueva epidemia de dengue en Río de Janeiro, hay 50 mil casos



En Río de Janeiro fue decretada una nueva epidemia de dengue, generada por una nueva cepa del virus, sumando cuatro en total, todas igualmente peligrosas.

Ya han sido registrados unos 50 mil casos en lo que va del año y las brigadas de prevención trabajan para explicar a la población que una persona no puede enfermarse dos veces con el mismo virus, pero sí por las otras tres cepas.

Enigmas Médicos

Sindrome de Klinefelter

'Piel de mariposa', la enfermedad que le corta las alas a 3.000 niños rusos



Uno de cada 50.000 recién nacidos padece Epidermolisis Bullosa, conocida como 'enfermedad de piel de mariposa'. Los padres de los afectados denuncian que no reciben ninguna ayuda del gobierno debido a problemas legales.

Síndrome de Edwards (Trissomia 18)

Enfermedad de Fabry : Enigmas Médicos



La enfermedad de Fabry (también conocida como síndrome de Fabry, síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers o angioqueratoma corporal difuso) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa. Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898.

Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117,000 personas.

Clínicamente la enfermedad se manifiesta con lesiones cutáneas (angioqueratomas), disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino, dolor en las extremidades y enfermedades vasculares de cerebro, corazón y riñón. Las primeras manifestaciones,dolor y angioqueratomas, suelen aparecer en la infancia.

Los angioqueratomas son lesiones puntiformes de color rojo oscuro o azuladas, planas y simétricas, que no desaparecen con la presión. Aparecen con mayor frecuencia en la región entre el ombligo y las rodillas (el área del "traje de baño"), pero pueden aparecer en cualquier parte de la piel y en las mucosas.

Episodios de dolor quemante o urente en manos y pies, conocido como acroparestesias, pueden ser desencadenados por cambios en la temperatura, fiebre, ejercicio o fatiga y durar entre horas y días. Puede presentarse dolor abdominal, que se confunde con apendicitis o cólicos renales.

Entre la segunda y cuarta décadas de la vida se presentan problemas renales y cardiacos. Los primeros manifestados como proteinuria, isostenuria y fallo renal progresivo, con hipertensión arterial sistémica; los problemas cardiacos suelen ser la hipertrofia del ventrículo izquierdo, dolor precordial, infarto agudo al miocardio e insuficiencia cardiaca congestiva.

Edema de miembros inferiores sin hipoproteinemia, diarrea, náusea, tinnitus, y anhidrosis (ausencia de sudoración) son manifestaciones comunes. Las manifestaciones aumentan en número y severidad con la edad. Los pacientes suelen morir debido a insuficiencia renal, insuficiencia cardiaca o enfermedad cerebrovascular.

Impresionante recuperación del 'niño tortuga'


Didier Montalvo, el niño colombiano a quien hasta hace poco llamaban el 'niño tortuga' por el lunar gigante que cubría su espalda como si fuera un caparazón, ahora podrá tener una vida normal gracias a un cirujano británico.

El menor sufría de un raro padecimiento denominado nevus melanocítico congénito. Un nevus es un lunar, una proliferación benigna de las células melanocíticas.

Existía la posibilidad de que por su crecimiento pudiera convertirse en maligno, pero Luz, la madre de Didier, no podía reunir el dinero para la operación.

El doctor Nei Bulstrode voló a la capital de Colombia, Bogotá, para ayudar a un equipo de cirujanos a quitarle a Didier esta marca de nacimiento, que había crecido tanto que amenazaba con convertirse en un lunar maligno. Los médicos tuvieron que realizar una complicada serie de injertos de piel en varias etapas.

El doctor Bulstrode explicó que el caso de Didier "era el peor que haya visto. Tres cuartos de la espalda de su cuerpo estaban afectados”.

Según el Dailymail, la familia era marginada en su pequeño pueblo por supersticiones de los habitantes que aseguraban que su marca era debido a que fue concebido durante un eclipse. Creen que fue ‘tocado’ por la fuerzas malignas, por lo que no podía asistir a la escuela o ser bautizado.

“Quería crecer pero el lunar no me dejaba”, dice el chico. Gracias al equipo de cirujanos plásticos liderados por el doctor Bulstrode, que lo operó gratuitamente después de conocer su situación, Didier puede ahora crecer como cualquier otro niño.(fuente)

jueves, 26 de abril de 2012

Comer para vencer el cáncer



Las respuestas a todas las preguntas, que podamos hacernos en relación al cáncer y la alimentación, las encotramos en este libro COMER PARA VENCER EL CÁNCER. Lo han escrito la Dra.Paula Fonseca, y Belén Álvarez.

Enfermedades raras : Progeria


El joven inglés Dean Andrews es una de las 74 personas en el mundo que sufren una rara enfermedad denominada 'Progeria', que provoca un envejecimiento acelerado del organismo.

Dean Andrews tiene 20 años, pero vive encerrado en el cuerpo de un anciano. Este raro síndrome, denominado como Hutchinson-Gilford Progeria, provoca un envejecimiento acelerado del organismo, ocho veces más de lo normal. Este hecho supone que los enfermos sufran dolencias propias de ancianos a temprana edad, como problemas cardíacos, artritis o alopecia.

Pero Dean, a quien los médicos no dieron más que 13 años de esperanza de vida, no ha dejado que la Progeria le impidiera vivir. "Nunca dejé que mi condición me retuviera", aseguró el muchacho a la publicación inglesa.

Ahora que ha sobrepasado las previsiones de los especialistas y ya ha cumplido los 20 años, Dean ha querido contar su historia para animar a los 74 pacientes que sufren este raro síndrome en todo el mundo.

El joven ha confesado que su enfermedad no le impidió terminar la educación secundaria, aprender a conducir, hacerse cuatro tatuajes y comprometerse con una novia, con la que finalmente no se casó.

"Participé de varias actividades extra curriculares, en competencias de natación y viajes de estudios", comentó el chico. "Siempre me gustó jugar al fútbol, aún cuando los otros chicos eran un poco más altos que yo", señaló.

Lo único que no ha conseguido Dean ha sido convenirse en mecánico, ya que la fragilidad de su cuerpo, de 28 kilos y 1,20 metros de altura, se lo impedía. Pero el muchacho no se rinde y sigue adelante.(fuente)

miércoles, 25 de abril de 2012

Científicos españoles han identificado la molécula que propaga el VIH


Científicos españoles han identificado la molécula que utiliza el VIH para propagarse por el organismo, un hallazgo que facilitará la creación de nuevos fármacos más eficaces para frenar la acción del virus y que supone también un paso más en el desarrollo de la vacuna para erradicar el sida.


El estudio de científicos del Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa, que publica este martes la revista internacional Plos Biology, demuestra que el virus del VIH tiene en su cubierta unas moléculas, llamadas gangliósidos, que utiliza para penetrar en las células dendríticas.

Este tipo de células son las responsables de capturar y trocear los virus En general, este tipo de células son las responsables de capturar y trocear los virus (fagocitar los patógenos) que entran en el organismo para trasladarlos hasta los ganglios, que son un importante centro de control del sistema inmunitario en el que se crean sustancias para destruir los virus y acabar con la infección.

Como si de un Caballo de Troya se tratara, en las infecciones del sida el VIH se esconde en las células dendríticas y cuando estas células llegan a los ganglios, el virus destruye el sistema inmunitario, atacando concretamente a los linfocitos T CD4.

"Con este hallazgo hemos logrado acotar la interacción molecular entre el VIH y las células dendríticas", ha explicado en conferencia de prensa el coordinador del estudio, Javier Martínez-Picado, que es el investigador de la Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados (ICREA) y del IrsiCaixa.

Los investigadores no sólo han identificado la función de esta molécula clave en la propagación del virus, sino que han demostrado que eliminando los gangliósidos del VIH se evita que las células dendríticas puedan internalizarlo.

Siguiendo esta nueva diana terapéutica, los investigadores del IrsiCaixa, instituto impulsado por la Obra Social La Caixa y por la Generalitat, trabajarán en fórmulas para crear fármacos que bloqueen la interacción entre el virus y las células dendríticas y que serían complementarios a los tratamientos ya existentes.

El director del IrsiCaixa, Bonaventura Clotet, ha augurado que estos nuevos fármacos serían más eficaces y estables que los tratamientos actuales porque serían menos vulnerables a las mutaciones del virus. Asimismo, el hallazgo supone un paso más en el desarrollo de la vacuna en la que trabaja el IrsiCaixa a través de su proyecto HIVACAT con el fin de erradicar la enfermedad, un hito por ahora imposible.

Los tratamientos actuales con antirretrovirales sólo frenan la acción del VIH, pero no lo destruyen del todo, porque resiste en algunos reservorios del cuerpo humano, como los ganglios.

Gracias al estudio publicado este martes, en el que han participado investigadores del Consejo Superior de Investigación Científicas (CSIC) y la Universidad de Heidelberg de Alemania, se vislumbra la vía por la que se pueden hacer entrar los inmunógenos y los fragmentos de microbios desactivados de la vacuna hasta el sistema inmunológico para que éste desarrolle resistencias y se entrene para poder destruir definitivamente el virus.

Clotet ha destacado que los investigadores están "esperanzados" en poder definir los primeros inmunógenos en un periodo de tres años y ha revelado que, desde hace tres meses, se están haciendo las primeras pruebas en ratones. Sin embargo, para poder llegar a comercializar tanto fármacos como una vacuna a partir del nuevo hallazgo pasará al menos una década, según los expertos.

Clotet subraya la importancia de invertir en investigación porque, si se logra una vacuna, se ahorrarán los millones de euros que se dedican a los fármacos que deben tomar los enfermos durante toda la vida.

En este sentido, Clotet ha considerado que es "poco razonable" la decisión del Gobierno de reducir hasta un 30% la dotación del Plan Nacional de Investigación, lo que ha comprometido la financiación del IrsiCaixa.
Este instituto está financiado en un 40 por ciento por fondos del Estado y europeos, mientras que el resto lo aporta la Obra Social La Caixa, la Generalitat y la farmacéutica Esteve.

Desde hace tres meses se están haciendo las primeras pruebas en ratones "La excelencia en la investigación que aún mantiene España no se ha hecho en dos días, pero se puede echar por tierra en dos días", ha advertido Clotet.

Con 34 millones de infectados en todo el mundo, el sida continua siendo una enfermedad muy extendida, que sigue matando en los países más pobres por la falta de acceso a los tratamientos.

martes, 24 de abril de 2012

Ventajas de la medicina nutricional sobre las enfermedades actuales


Reportan seis muertes por cólera en República Dominicana


Mutación genera nueva cepa de Clostridium Difficile



La bacteria, más transmisible y agresiva, fue descubirta por el Instituto de Salud Pública y estaría presente solo en la Posta Central.

Crean efectiva vacuna contra el cáncer de cerebro


Científicos estadounidenses logran aumentar en un año la esperanza de vida de pacientes con tumor canceroso de cerebro, valiéndose de una vacuna obtenida a partir de proteínas extraídas de los mismos tumores.

Se denomina tratamiento del glioblastoma multiforme, un tipo de cáncer de cerebro que ha causado la muerte del 98% de los enfermos aquejados de este mal durante los últimos cinco años.

Un equipo liderado por el doctor Andrew Parsa de la Universidad de California, en San Francisco, ha dado un gran paso para combatir esta enfermedad letal gracias a una vacuna desarrollada a partir de tumores estirpados que es capaz de prolongar la vida de los pacientes, informa 'Medical News Today'.

Tradicionalmente el glioblastoma es tratado mediante la quimio o la radioterapía, así como la intervención quirúrgica que, desgraciadamente, sólo elimina los efectos de la enfermedad -los tumores-, sin curar la causa del cáncer. Por esa razón, incluso después de someterse a este tratamiento los pacientes no viven mucho tiempo.

El grupo de científicos usó tumores extirpados de 40 pacientes con glioblastoma como fuentes de unas proteínas específicas que se generan cuando el organismo experimenta temperaturas elevadas, inflamaciones u otros factores negativos.

Tras inocular esta proteína en la vacuna llamada HSPPC-96 las investigaciónes finalizaron con una respuesta exitosa del sistema inmunológico contra los tumores cancerosos. En comparación con los 80 pacientes que fueron tratados con métodos estándar, la esperanza de vida de las personas a las que se les suministró además la vacuna aumentó como promedio en varios meses y, en determinados casos, hasta en más de un año tras la operación.

Los médicos tachan los resultados de “estimulantes”, ya que piensan que se puede aumentar la vida de los pacientes combinando el uso de la vacuna con otros medicamentos. En este sentido, los científicos confían en la posibilidad de dar nuevos pasos en la lucha contra el cáncer de cerebro.(fuente)

domingo, 22 de abril de 2012

Misteriosa enfermedad aparece en Vietnam


El pais asiatico anunció que solicitará ayuda internacional para averiguar la causa de una infección de piel que ha matado ya a 19 personas en la provincia central de Quang Ngai.

Más de 170 personas han contraído la enfermedad, que comienza con sarpullidos en las manos y pies y puede evolucionar hasta afectar al hígado y causar un fallo multiorgánico.
El Ministerio de Salud de Vietnam ha llevado a cabo pruebas, pero dice que no ha podido determinar la causa.

Además, es preocupante que la enfermedad está afectando a los trabajadores sanitarios.
El brote de la misteriosa enfermedad surgió por primera vez en abril del año pasado, para luego remitir.

Pero el mes pasado volvió a aparecer en una zona montañosa y pobre de Quang Ngai. Allí, los lugareños han colocado ramas frente a los caminos que llevan a las casas de los infectados con la intención de aislar el brote.

Vietnam es uno de los países donde en la segunda mitad de la década pasada surgieron brotes de gripe aviar que causaron decenas de muertes entre humanos pero que pudieron ser contenidos.(fuente)

viernes, 20 de abril de 2012

Productos cancerígenos a evitar



jueves, 19 de abril de 2012

¿Cómo se puede colaborar con la Asociación Stop Sanfilippo?

¿Qué es la Medicina personalizada?


Este es uno de los principales ejemplos de lo que podría ser una revolución en la asistencia sanitaria: la "medicina personalizada".El cáncer tiende a ser nombrado dependiendo del lugar en el que se encuentre: mama, colon, próstata, pulmón... y sigue la lista.

Desde hace tiempo se sabe que esto no es la mejor forma, ya que algunos cánceres de mama pueden tener más en común con un cáncer de ovario con otro tumor de mama.Este estudio demuestra que deberíamos estar pensando en el cáncer de mama com diez enfermedades diferentes.

Los genes están enloqueciendo -en líneas generales- de diez maneras distintas. Y cada categoría requiere un tratamiento diferente.Esta es la esencia de la medicina personalizada: diseñar tratamientos para la genética de una enfermedad.

Estudios similares podrían desarticular a otros cánceres en varias enfermedades diferentes, pero los efectos de la medicina personalizada podrían ser mucho más amplios. Hay investigaciones sobre el uso de pruebas genéticas para predecir qué pacientes responderán bien, o muy mal, a los anticoagulantes, medicamentos para la bipolaridad y contra el VIH.

Hay un largo camino por recorrer, ya que sólo una de las diez categorías de cáncer de mama tiene un tratamiento personalizado en este momento. Pero como suele ser el caso, la investigación del cáncer de mama está liderando el camino.

El cáncer de mama es "diez enfermedades distintas"


Las células de cáncer de mama podrían clasificadas en una de las diez enfermedades diferentes.Lo que actualmente llamamos cáncer de mama debería ser considerado como diez enfermedades completamente separadas, según un estudio internacional que ha sido llamado "un hito".

Las categorías podrían mejorar el tratamiento mediante la adaptación de medicamentos al tipo exacto de cáncer de mama que padece el paciente y ayudar a predecir la supervivencia con mayor precisión.

El estudio publicado en la revista Nature analizó el cáncer de mama de 2.000 mujeres. Y tomará por lo menos tres años para que las conclusiones puedan ser utilizadas en los hospitales.

La cartografía del cáncer :

El potencial es enorme y podría tener un papel transformador en el tratamiento del cáncer de mama. Sin embargo, estamos muy lejos de utilizar estas nuevas definiciones en los hospitales y el impacto inmediato en los pacientes será limitado.

Existen claras diferencias de supervivencia entre las 10 categorías:

Las agrupaciones 2 y 5 parecen tener un 40% de posibilidades de supervivencia de 15 años.Las agrupaciones de 3 y 4 tienen alrededor de 75% de supervivencia en el mismo período.Esto podría ayudar a informar mejor a los pacientes.

En términos de tratamientos, hay malas noticias. Existe sólo una terapia dirigida para uno de los diez tipos de cánceres de mama. Es el Herceptin, que ya se utiliza en un grupo específico de pacientes.

Otros grupos aún tendrán que utilizar terapias "estándar" como la quimioterapia o la radioterapia.La esperanza es que mediante la identificación de los diez cánceres de mama, será posible para los investigadores diseñar fármacos para cada uno, pero eso es todavía un trabajo en progreso.

Los investigadores compararon el cáncer de mama a un mapa del mundo. Aseguraron que las pruebas que actualmente se utilizan en los hospitales son muy amplias y lo divide en el equivalente a continentes.Los últimos hallazgos le dan el mapa al cáncer de mama mucho más detalle, lo que permite encontrar distintos "países".

"El cáncer de mama no es una enfermedad, sino diez enfermedades distintas", dijo el investigador que dirigió el estudio, Carlos Caldas.

Y agregó: "Nuestros resultados allanarán el camino para que los médicos en el futuro puedan diagnosticar el tipo de cáncer de mama que tiene una mujer, los tipos de medicamentos que funcionan y los que no de una manera mucho más precisa que en la actualidad".

Por el momento, los cánceres de mama se clasifican por su apariencia bajo el microscopio y con pruebas de marcadores tumorales.

Aquellos con "receptores de estrógeno" deberían responder a las terapias hormonales tales como el tamoxifeno; aquellos con un "receptor Her2" pueden ser tratados con Herceptin.La gran mayoría de los cánceres de mama, más del 70%, deben responder a las terapias hormonales. Sin embargo, su reacción al tratamiento varía enormemente.

Caldas asegura que "algunos lo hacen bien, algunos lo hacen horriblemente. Es evidente que necesitamos una mejor clasificación".

Su equipo analizó muestras congeladas de cáncer de mama de 2.000 mujeres en hospitales en Reino Unido y Canadá.Se analizó muy a detalle la genética de las células tumorales -qué genes habían mutado, qué genes estaban trabajando a toda marcha y cuáles habían sido eliminados.

El estudio, realizado por investigadores en Reino Unido y Canadá, mostró que todas las diferentes formas en las que las células cambiaron cuando se volvieron cancerosas podían ser agrupadas en diez categorías diferentes, llamadas IntClust de 1 a 10.

El profesor Caldas dijo que era un "modo completamente nuevo de ver el cáncer de mama".

El estudio fue financiado por el Instituto de Investigación del Cáncer de Reino Unido. Su director ejecutivo, Harpal Kumar, dijo: "Este es el estudio más grande que jamás se haya realizado para analizar en detalle la genética de los tumores de mama".

"Esto va a cambiar la manera en que vemos el cáncer de mama, en los próximos años tendrá un enorme impacto en el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad. Creemos que este es un estudio histórico". Además, agregó que el organismo empezaría a utilizar los nuevos criterios en las pruebas clínicas que financia.

Más allá de las pruebas para nuevos fármacos contra el cáncer, la nueva "guía" del cáncer de mama podría tomarse un buen tiempo antes de beneficiar directamente a los pacientes.

Los investigadores tienen que probar que las diez clasificaciones de hecho aportan un beneficio a las personas con cáncer de mama, antes de que puedan ser utilizadas por los médicos.Ese proceso se espera que tome de tres a cinco años.(fuente)

miércoles, 18 de abril de 2012

Conspiración: AH1 N1: GRIPE PORCINA



Reset sitúa al espectador frente al drama del Alzheimer



El Teatro Rialto de Valencia(España) pondrá en escena mañana el estreno absoluto de la producción dramática "Reset", escrita y dirigida por Roberto García, una reflexión sobre los efectos de la perdida de la memoria de un enfermo afectado por Alzheimer.

2.000 participantes en la Carrera Stop Sanfilippo



Se recaudaron 20.000 euros para la investigación de la enfermedad

La tecnología móvil planta cara a la meningitis



La tecnología no sólo facilita la comunicación y agiliza las actividades sociales y laborales. También puede servir de improvisado recurso para controlar el estado de salud de una persona e, incluso, para detectar ciertas patologías.

Ésta es la premisa de la que parte la nueva iniciativa de la Fundación Irene Megías, desarrollada en colaboración con La Caixa y con la empresa Delaware: una aplicación para los 'smartphones' capaz de detectar los síntomas de la meningitis.

El sistema es muy sencillo. Basta con que el usuario del teléfono introduzca en la aplicación sus síntomas para comprobar si estos coinciden o no con los de la meningitis. La herramienta establece un diagnóstico e informa a la persona de la urgencia con la que debería acudir a su médico.

Este dispositivo también informa al usuario de la ubicación del centro médico más próximo. "En la aplicación pulsas un botón de 'hospitales' y te salen todos los hospitales de España, ordenados en orden de cercanía", explica César Menéndez, responsable del Área de Negocio de Delaware.

Se estima que el 75% de los casos mortales de meningitis podrían evitarse con un diagnóstico a tiempo. Algunos de los síntomas de la enfermedad, como el dolor de cabeza o la rigidez de la nuca, pueden confundirse fácilmente con los de otras patologías menos peligrosas, lo que contribuye a que muchas personas pasen por alto la verdadera gravedad de la situación. Esta es la realidad que la nueva aplicación pretende paliar.

martes, 17 de abril de 2012

Cirugia de una prótesis de cadera


'Síntomas Meningitis' : aplicación para smartphones sobre la Meningit



Se ha presentado en Madrid la primera aplicación para 'smartphones' sobre meningitis en español. La aplicación, llamada 'Síntomas Meningitis', ha sido desarrollada conjuntamente por la Fundación Irene Megías contra la Meningitis y la firma de consultoría de servicios tecnológicos Delaware, y ha contado con el apoyo de Novartis y La Caixa.



La aplicación, disponible para iPhone y Android, ofrece información sobre los síntomas más habituales de la meningitis, catalogándolos en generales, precoces y serios. También permite al usuario localizar a través del smartphone los hospitales más cercanos a su lugar y elabora rutas para llegar a ellos en caso de emergencia.

lunes, 16 de abril de 2012

La rotura de cadera



Cuando acabe el día, 100 personas se habrán roto la cadera en España. Es una lesión muy frecuente, sobre todo en mujeres, por la osteoporosis.

¿Sabiás que la enfermedad de Huntington protege de cáncer?


Las personas que sufren la enfermedad de Huntington, un trastorno neurológico degenerativo, parece estar protegida de cáncer, revela una investigación llevada a cabo en Suecia.Los investigadores de la Universidad de Lund analizaron casi 40 años de registros médicos de pacientes.

Los resultados, publicados en The Lancet Oncology, revelan que los individuos que tenían Huntington mostraron casi 50% menos probabilidades de desarrollar tumores.La enfermedad de Huntington es un trastorno congénito que afecta la coordinación muscular y con el tiempo causa deterioro cognitivo y otros problemas de salud mental.

Los investigadores no saben por qué las personas que presentan esta enfermedad tienen menos riesgo de desarrollar cáncer.Pero descubrieron que esta misma protección se aplica a otros trastornos similares al Huntington, llamadas enfermedades de poliglutamina (polyQ).

Estas enfermedades se caracterizan por una mutación que provoca la repetición de ciertos elementos específicos en los genes. Este defecto provoca la producción de proteínas defectuosas que se acumulan dentro de las células causando daños.

Tal como señalan los investigadores, el hallazgo podría en el futuro conducir a nuevos tratamientos para el cáncer.En el estudio, los investigadores analizaron datos de pacientes internados en hospitales suecos desde 1969 a 2008.

"Si se logra clarificar los mecanismos que subyacen al vínculo entre las enfermedades de la poliglutamina y el cáncer, esto podría conducir al desarrollo de nuevos tratamientos de cáncer"
Dr. Jianguang Ji

Encontraron a 1.510 pacientes con enfermedad de Huntington. Durante el período de estudio, 91 de los pacientes desarrollaron cáncer.Según los autores, esta cifra fue 53% más baja que los niveles de riesgo que se esperan en la población general.

Los estudios sobre otras enfermedades de la poliglutamina, dicen los científicos, también muestran niveles más bajos de cáncer.

"Encontramos que la incidencia de cáncer es significativamente más baja entre los pacientes con enfermedades de la poliglutamina que en la población general", afirman.

"Los mecanismos detrás de los efectos protectores de cáncer no son claros y esto garantiza llevar a cabo más investigaciones" agregan.(fuente)

domingo, 15 de abril de 2012

Las Enfermedades y las formas de ver la Vida


Tratamientos alternativos que existen para el Autismo



En una entrevista con la CNN de Chile, la doctora especialista en bioaustimo, Marta María Espinosa, explicó más acerca de las características, signos y tratamientos de la enfermedad.

En búsqueda de una médula compatible para Sami



La familia de Sami, un niño de ocho años que padece leucemia linfoblástica aguda, se ha movilizado para encontrar un donante de médula ósea compatible.

jueves, 12 de abril de 2012

Científicos crean una vacuna contra los infartos


Un grupo de científicos de Suecia y EE. UU. elaboraron una nueva vacuna que ayudará a evitar el infarto atacando su causa principal, la aterosclerosis.

Los investigadores presentaron la medicina en la conferencia Frontiers in CardioVascular Biology (Fronteras en Biología Cardiovascular) que se celebró en Londres.

La vacuna, que puede revolucionar las estrategias para combatir las enfermedades cardiovasculares, está basada en el anticuerpo BI-204 que estimula el sistema inmunológico para poder producir anticuerpos que impiden la acumulación de grasa en las arterias y así disminuir el riesgo de aterosclerosis.

Según los resultados de los experimentos con ratones, la nueva vacuna, catalogada como CVX-210, mostró la reducción de depósitos de grasa en entre un 60% y un 70%.

El aterosclerosis es la acumulación de grasa en las arterias coronarias, que estrecha e incluso cierra los vasos, lo que implica que nuestro organismo tiene que trabajar bombeando más sangre, acción que puede provocar un ataque al corazón.

Los tratamientos actuales, basados en la reducción de los factores nocivos tales como el alto nivel de colesterol y el control de la presión arterial y de la glucosa en la sangre, reducen solo en un 40% el riesgo de ataque de miocardio.

Según informan los investigadores, en caso de superar los ensayos clínicos, la vacuna estará disponible en cinco años y será dispensada en aerosol o inyectable.

Los ataques al corazón encabezan la lista de las causas de muerte en el mundo, “cobrándose 17,3 millones de vidas al año”, según la OMS.

Terapias contra el vitíligo


El vitíligo es un trastorno que se caracteriza por la aparición de manchas blancas en la piel. Afecta al 1% de la población mundial y aparece cuando el sistema inmunitario ataca y destruye los melanocitos (las células encargadas de la pigmentación), lo que deja ese área de la piel sin color.

Normalmente afecta a la cara, codos, rodillas, manos y pies, especialmente en personas con un tono de piel más oscuro. Suele hacer acto de presencia entre los 10 y los 30 años de edad, aunque puede desarrollarse en cualquier momento de la vida.

No es una enfermedad grave, pero sí causa un perjuicio estético en las personas que lo sufren. Actualmente, el tratamiento más común es el uso de medicamentos aplicados directamente en la piel y terapias de luz, que pueden combinarse para repigmentar la zona afectada.

Pero no son las únicas. Durante la reunión anual de la Academia Americana de Dermatología, se presentaron las últimas técnicas quirúrgicas que han demostrado un gran éxito devolviendo el color a la piel:

-Injerto. La piel sana del paciente se utiliza para cubrir las zonas afectadas por vitiligo. Pueden someterse a este tipo de operación los pacientes que tengan vitíligo estable o que no haya cambiado durante al menos los últimos seis meses. La tasa de éxito es del 80-90% en la mayoría de los casos.

-Trasplante de melanocitos. En este procedimiento, los melanocitos y queratinocitos se obtienen de la piel del paciente mediante cirugía bajo anestesia local y crecen en un cultivo de laboratorio toda la noche. Después, las células obtenidas se implantan en las manchas blancas. Tiene una tasa de éxito del 95% y está especialmente recomendado para áreas donde el vitiligo sea limitado y estable.

-Cirugía de mantenimiento. La fototerapia se utiliza con frecuencia tras el injerto o el trasplante de melanocitos para estimular las células y acelerar la pigmentación en las áreas tratadas.

«Es muy importante que, ante un cambio inusual en la pigmentación de la piel, consulte al dermatólogo porque los tratamientos para el vitíligo son más efectivos cuanto antes se empiece», advierte el doctor Rebat M. Halder, jefe del departamento de Dermatología de la Universidad Howard (EE.UU.).(fuente)

miércoles, 11 de abril de 2012

¿Te imaginas la vida con Parkinson?



Se celebra hoy el día mundial del parkinson, una enfermedad que sufren 150.000 españoles. Es la segunda enfermedad degenerativa más frecuente en los mayores, sólo superada por el Alzheimer.

martes, 10 de abril de 2012

''El pozo'' : una película sobre el autismo

Donar plaquetas: dar sólo una parte de nuestra sangre



El proceso puede parecer complejo pero es similar al de la donación de sangre. Se necesita una maquina especial, que toma nuestra sangre y guarda de ella sólo el plasma y las plaquetas.

Se denomina aféresis y es un tipo de donación que permite que solamente se done un componente de la sangre. Cuando se realiza para obtener plasma se llama plasmaféresis y si se obtienen plaquetas se denomina plaquetoféresis.

Más cerca de la creación de sangre artificial

Cientificos utilizan los juegos para tratar el síndrome del ojo vago


Un grupo de investigadores de Glasgow, Escocia, han desarrollado un método para tratar la ambliopía con videojuegos. Este síndrome, conocido también como ojo vago, se trata actualmente en niños utilizando parches para los ojos.

Los científicos de la Glasgow Caledonian University han preparado una versión de Tetris que funciona junto con unas gafas especiales que muestran una imagen diferente del juego en cada ojo. Una de las imágenes está perfectamente formada, mientras que la otra se ha empobrecido, lo que fuerza al cerebro a adaptarse.

Según las pruebas realizadas, una hora al día de juego utilizando estas gafas durante una semana produce mejoras significativas.

El síndrome del ojo vago no está relacionado directamente con los ojos, sino que se produce cuando el cerebro no responde correctamente a las señales que recibe de los ojos.Se estima que afecta a un tres por ciento de los niños menores de seis años y si no se trata puede derivar en serios problemas de visión.

domingo, 8 de abril de 2012

Revelan una pieza clave sobre el autismo


Así como el número de niños con autismo ha incrementado en las últimas décadas, también lo han hecho los esfuerzos por encontrar las causas detrás de este trastorno del desarrollo neurológico.

Una investigación publicada el miércoles ofrece nuevas pistas sobre fallas genéticas que pueden contribuir al desarrollo del autismo entre los niños.Muy poco se conocía hace una década sobre el rol que la genética juega en el autismo. Pero la tecnología mejorada ha permitido a los científicos profundizar en el ADN para buscar respuestas.

“Hace 10 años era como si estuviéramos viendo a través de binoculares, después estábamos viendo el autismo a través de un microscopio, y ahora lo estamos viendo en alta definición”, dice Andy Shih, vicepresidente de asuntos científicos para el grupo activista Autism Speaks, quien no ha estado involucrado en esta investigación.

Desde que el primer genoma humano fue secuenciado a principios de los 2000, los investigadores han tenido la oportunidad de buscar genes que causen el trastorno, que afecta a uno de cada 88 niños, según estimaciones en Estados Unidos.

Los investigadores estaban buscando originalmente un solo gen que causara el trastorno, pero ahora creen que es más probable que haya mutaciones genéticas múltiples que ponen al niño en riesgo. Estudiando áreas específicas del ADN de familias que tienen un niño con autismo, los científicos han identificado aproximadamente 1,000 genes que pueden estar involucrados.

Todo el genoma de una persona consiste de cerca de 3,000 millones de nucleótidos, o letras, de ADN. Pero sólo el 1.5% de este, una porción llamada el “exoma”, produce proteínas. El exoma también alberga el 85% de las mutaciones que causan enfermedades, según el Instituto Nacional de Salud en Estados Unidos (NIHs).

Tres estudios publicados en la revista Nature esta semana analizaron los exomas de los padres e hijos con autismo y encontraron mutaciones genéticas espontáneas en el exoma que desempeñan un papel importante en el aumento del riesgo de que un niño pueda desarrollar autismo.Se observó en un estudio a 238 familias que tenían un niño con autismo y un niño sin autismo.

“Encontramos… varios cambios secuenciales (mutaciones) en los pares de bases de ADN que no son vistos en un padre”, dice el coautor del estudio, el médico Daniel Geschwind, profesor de Neurología y Psiquiatría en la Escuela de Medicina de la UCLA, en Estados Unidos.

“Estas mutaciones no se heredan, sino que ocurren en el óvulo de la madre o esperma del padre (antes de la concepción) o en el niño (después de la concepción)”.

Geschwind dice que esta nueva investigación sugiere que un niño con estas mutaciones “tiene mayores probabilidades” de desarrollar un trastorno como el autismo. El equipo de investigación, liderado por el médico Matthew State de la Universidad de Yale, encontró que al menos el 14% de quienes tenían autismo tenían mutaciones genéticas múltiples, que es cinco veces más alto que la tasa normal, de acuerdo con el NIH.

Otro equipo de investigación liderado por Evan Eichler, un profesor de Estudios del Genoma en la Universidad de Washinton, encontró que el 39% de las mutaciones espontáneas tenían probabilidades de incrementar el riesgo de autismo porque interferían con desarrollos biológicos que son importantes para la comunicación en el cerebro.

La investigación de Eichler también encontró que estas mutaciones espontáneas eran “abrumadoramente de origen genético”, sugiriendo que el origen de estas mutaciones está en el esperma del padre. Esto apoya la investigación previa que sugería que había un incremento en el riesgo de que un niño desarrollara autismo si el padre era más viejo.

El tercer estudio en Nature, dirigido por Mark Daly, profesor asociado de la Escuela de Medicina de Harvard, encontró que muchas mutaciones vistas en niños con autismo no necesariamente están conectadas con el trastorno.

Su investigación encontró que las mutaciones están conectadas al autismo y se expanden sobre varios genes, y puede que no sean suficientes para causar el trastorno.

Además de estos tres estudios, un estudio independiente publicado en Science Translational Medicine, encontró un gen que no producía proteína que también contribuye al riesgo del autismo.

“Todos estos cuatro estudios nos acercan a entender la biología del autismo”, dice Daniel Campbell, autor principal del cuarto estudio, y profesor asistente de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento en la Universidad del Sur de California en Estados Unidos.

En cuanto a esta investigación, apoya en conjunto la idea de que el autismo es un trastorno del desarrollo neurológico, y que las interrupciones en el desarrollo que llevan al autismo se establecen muy temprano en la formación del cerebro, dice el médico Bryan King, director del Centro de Autismo en Niños en Seattle, Estados Unidos.

“Esta investigación es otro ejemplo de cómo no tenemos un solo gen que pueda ser conectado en línea recta con el autismo”, dice King, quien no estuvo involucrado en la investigación”.

“No hay un gen que cause autismo”, dice James Sutcliffe, uno de los coautores con Daly y profesor asociado de Psicología Molecular, Biofísica y Psiquiatría en la Universidad Vanderbilt en Estados Unidos.

“Pero lo que estos estudios sí muestran es que varias mutaciones genéticas incrementan el riesgo de tener autismo y diferentes mutaciones pueden afectar a las personas en formas diferentes”.

Se necesita mucha más investigación, pero al final identificar más mutaciones genéticas podría identificar objetivos para que los investigadores se enfoquen en encontrar maneras de contrarrestar las discapacidades de desarrollo que pueden causar.

O quizá, en un futuro, esta investigación pueda llevar a crear pruebas de diagnóstico que identifiquen a los niños que están en riesgo de tener autismo para que puedan obtener las intervenciones lo más pronto posible.(fuente)

miércoles, 4 de abril de 2012

Conspiración de los Medicamentos (Salfate)



Negocio con las Enfermedades Mentales (Salfate)



Especialistas insisten que el limón no cuece productos del mar


Crioablación: tratar con frío y de manera más rápida y sencilla las arritmias cardiacas



La crioablación es una técnica avanzada para el tratamiento de la fibrilación auricular no persistente (paraxística), en la que la fuente de energía aplicada es el frío y no el calor, como ocurre en el procedimiento convencional, habitualmente efectuado con radiofrecuencia.

La Unidad de Arritmias del Departamento de Cardiología de la Clínica Universidad de Navarra, integrada por los doctores José Ignacio García Bolao (director de Cardiología" y Naiara Calvo Galiano (electrofisióloga), ha incorporado recientemente un equipo específico para emplear la crioablación en este tipo de fibrilación auricular, la parixística.

El mayor beneficio de esta técnica radica en que el tratamiento se realiza por congelación, en un solo impacto de energía, y de la manera más rápida y eficaz. El procedimiento ya ha sido efectuado con éxito en los primeros pacientes

martes, 3 de abril de 2012

La gran hazaña de un hombre ''catatonico'' en Barcelona





GH y el Día Mundial por la Concienciación del Autismo

Cáncer de piel, un mal silencioso



Paola Barquet expone los datos sobre una de las enfermedades más mortales en el mundo y en México, causada por la exposición al sol sin protección.

lunes, 2 de abril de 2012

¿Sabías que el uso prolongado de hormonas incrementa el riesgo del cáncer?


El uso excesivo de cualquier tipo de hormonas para aliviar los síntomas de la menopausia aumenta la probabilidad de cáncer de mama, según un reciente estudio. Se sabe que el uso de píldoras que combinan estrógeno y progestina, el tratamiento hormonal más común, pueden incrementar el riesgo de cáncer de mama.

Pero las mujeres a las que les fue extirpado el útero contaban con la posibilidad de tomar solo estrógenos, algo que se creía que era seguro y que incluso reducía el riesgo de padecer cáncer de mama.

En el estudio llevado a cabo por el hospital Brigham and Women's de Boston, participaron 60.000 enfermeras tomando pastillas hormonales. El resultado revela que el uso continuo de las hormonas a lo largo de al menos 10 años provoca el incremento del riesgo de cáncer, aunque se cree que este sigue siendo reducido.

No obstante, los médicos aconsejan a las mujeres tomar la menor dosis de hormonas posible durante un tratamiento lo más corto posible para evitar cualquier riesgo.

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