Enfermedades y Sindromes: enfermedades raras z35W7z4v9z8w

Amplio resumen de las clases de enfermedades raras que existen en nuestro planeta.

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lunes, 30 de abril de 2012

El impresionante caso de Fidel Bofill



Aquejado de una enfermedad degenerativa que le afecta la movilidad y el habla, el reconocido artista de Vic Fidel Bofill muestra su mundo actual. Ya no puede pintar pero sí escribir gracias a un programa informático que controla mediante movimientos de cabeza .

El solidario caso del joven español que padece un caso único de esclerosis


Pocas veces una historia puede ser tan dura y hermosa al mismo tiempo. Una familia de Lanzarote (España) ha encontrado su particular ángel de la guarda en el sur de Italia: un matrimonio se ha ofrecido a pagar el tratamiento del hijo de la pareja española de por vida a partir de junio, fecha en la que se les acabarán los medicamentos comprados por la familia.

En total, 2.750 euros al mes que permitirán que el joven, que padece un caso único de esclerosis múltiple desde los 8 años, pueda llevar una vida 'normal'. La única condición de la pareja italiana –que no tiene hijos, y se siente parte de la familia y sabe que la madre del chico está muy grave– es que se trasladen a su país para poder seguir de primera mano el tratamiento.

Una oferta que Amara y Agustín, los padres del chico (de 14 años), no han podido pasar por alto por varios motivos: el más evidente, el económico; el más importante, asegurar la vida de su hijo. "Cualquier familia haría lo mismo", sentencian emocionados.

Un rayo de esperanza para un matrimonio que ha hecho todo lo que estaba en su mano antes de tener que recurrir a ayuda externa. "Tuvimos que vender las dos casas que teníamos, un chalé en Madrid y un piso en Valencia, para poder pagar la operación y los primeros tratamientos", confiesa Amara. La enfermedad del joven también ha devorado los sueldos de ambos. Amara es oncóloga y está de baja por enfermedad y Agustín es ingeniero, aunque ahora lleva tiempo en el paro.

Una carrera de fondo que ha tenido que soportar esta familia porque los médicos de la Seguridad Social no se atrevían a operar a su hijo. "Nos decían que no se podía hacer nada por él. Llevamos al niño a EE UU y preguntamos a especialistas de todo el mundo. Al final, una doctora argentina se atrevió a operarle", cuenta Amara.

La intervención fue un éxito, y el chico ahora lleva una vida 'normal' gracias al caro tratamiento, que cuesta 2.750 euros al mes y que a partir de junio costeará la pareja italiana. El joven es de los primeros de su clase. Solo falla en gimnasia. "Es algo más torpe que el resto de compañeros y se cansa más. También tiene malas rachas cuando le da un brote", explican.

Amara conoció al matrimonio italiano en el trabajo. Fue la doctora que le salvó la vida al marido hace unos años. Consciente de lo difícil que es vivir una operación lejos de casa, como ocurrió con su hijo en Argentina, se volcó con ellos. "A la mujer le llevaba comida casera. También le ofrecí que se quedara a dormir en mi casa", recuerda avergonzada.

Ella no sabía que se trataba de un matrimonio adinerado. El trato dio lugar a una amistad. Desde entonces, la pareja italiana les preguntaba con frecuencia por el estado del niño. También por el de ella. Al conocer la situación de la familia es cuando decidieron acudir en su ayuda.

Amara padece desde hace años leucemia y tiene cáncer de pecho. El pasado marzo estuvo 15 días ingresada en el hospital. Los médicos le comunicaron que tenía tocado el pulmón. Un pronóstico nada esperanzador que podría acabar con su vida en poco tiempo. "Si tengo que morir quiero saber que mi hijo estará bien", dice Amara..(fuente)

El blog de Mike y Laura Canahuati sobre su hija de seis meses


Hola a todos mis lectores , hoy quiero compartir con todos un  blog creado por  la estadounidense pareja Mike y Laura Canahuati sobre su hija de seis meses, que podría morir a los dos años debido a un desorden genético.

Este blog empezó como una forma eficiente de mantener a la familia y a los amigos al tanto de la salud de la pequeña Avery.Pero cuando a Mike Canahuati se le ocurrió la idea de escribir una lista de cosas que debía hacer su hija antes de morir –algo que normalmente hacen los adultos justo antes de fallecer-, dicho blog se volvió viral, y ahora tiene más de un millón de visitas.


Su lista imaginaria (conocida como bucket list) -escrita como si Avery viviera más de dos años y experimentara los momentos cruciales de una niña saludable- es tan emocional y sentimental que muchas persoanas están convencidas de que es la madre, no el padre, quien escribe las entradas del blog.

Las entradas del blog son alegres, graciosas y decididamente esperanzadoras, a pesar de que Avery tiene atrofia muscular espinal (AMS) tipo uno, una de las peores clases de una enfermedad incurable causada por un defecto genético que ataca a los músculos, especialmente al sistema respiratorio. Sólo el tipo cero es peor, pero usualmente se presenta en los fetos.


Uno de cada 6.000 bebés nace con uno de los cuatro tipos de AMS, según Canahuati, cuya hija fue diagnosticada con la enfermedad el Viernes Santo. Una de cada 40 personas tienen el gen responsable de la enfermedad, y los Canahuatis tenían una probabilidad de uno en 1.600 de que ambos fueran portadores del gen.


Escribiendo en primera persona como si su hija fuera la autora, Mike Canahuati crea nuevas listas durante la semana en la página averycan.blogspot.com o en su fanpage de Facebook ‘Avery's Bucket List’, como ésta:

-Despertarse sonriendo
-Tener un mal día
-Montar en ambulancia
-Ser rescatada por un bombero
-Conocer a un fan
-Hablar con mi papi y mami
-Comer pastel y dulces
-Jugar con Play-Dough
-Hacerle una broma a alguien

Los Canahuati están usando su blog, su página en Facebook y su cuenta de Twitter –las últimas dos actualizadas con la ayuda de la familia y los amigos- para crear consciencia cobre el AMS y motivar a las parejas a que se hagan pruebas para saber si tienen el gen. Los Canahuati supieron que algunas compañías de seguros cubren los costos de los exámenes y que otras no.

La campaña la realizan con un espíritu de gratitud, tal vez esperando que el pronóstico de Avery pueda mejorar. Mike Canahuati es dueño de una agencia de seguros, y Laura, de 29 años, es maestra en un jardín infantil público en Bellaire, y ahora está en licencia para cuidar a su hija.

En 2006, Mike tuvo la idea de crear un grupo de apoyo a la lucha contra el cáncer llamado ‘Asegura la Cura’, debido a que su padre y madre habían muerto por cáncer para cuando él cumplió 20 años.

Si desean visitar este fantastico blog aqui les dejo el enlace : http://averycan.blogspot.com

viernes, 27 de abril de 2012

La extraña enfermedad de Cayetana



Sufre lo que se conoce como piel de pez, una enfermedad rara.

Enigmas Médicos

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