Enfermedades y Sindromes: enfermedades z35W7z4v9z8w

Amplio resumen de las clases de enfermedades raras que existen en nuestro planeta.

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sábado, 12 de mayo de 2012

Enfermedades raras : La fibromialgia


Hoy sábado se celebra el Día Mundial de la Fibromialgia, una enfermedad "invisible" de la que "no hay explicación científica" pero que causa "dolor crónico, generalizado y cambiante". Esta dolencia, que afecta al 2,4% de la población en España, no tiene tratamiento específico. Paloma González, diagnosticada hace 11 años, asegura que el simple hecho de romper su rutina le impide "salir de la cama al día siguiente".

"A veces no puedes ni pasarle el pan a alguien en la mesa" y otras "una caricia de tu pareja te duele", asegura Paloma, presidenta de la Asociación de Enfermos de Fibromialgia y Fatiga Crónica del Principado de Asturias (AENFIPA), quien intenta explicar que la fibromialgia es la enfermedad "invisible" porque "no hay lesión o prueba médica" que revele la dolencia. Al final se diagnostica porque se descartan otras patologías, lamenta.

El reumatólogo Luis Arboleya afirma que "no hay explicación científica" de la enfermedad. "Cuando a una persona le duele un codo no hay alteración en el foco del dolor, sino que se produce dicha alteración en las vías nerviosas que transmiten ese dolor" y "se ven implicados componentes sensoriales, afectivos y de conducta".

Quienes sufren fibromialgia sienten dolor crónico de larga duración -a veces años- es generalizado y cambiante, sostiene Arboleya. Paloma afirma que cada mañana la rigidez que invade su cuerpo le impide levantarse de la cama y solo puede empezar su día a día tras un baño relajante.

La causa de la fibromialgia no es el único misterio que rodea a la enfermedad, ya que afecta mayoritariamente a mujeres -9 de cada 10 pacientes son mujeres-, de entre 30 y 50 años, y aún no se sabe porqué.

El cansancio, la fatiga, la desorientación y la falta de concentración son otros de los síntomas de esta patología, para la que no hay un tratamiento específico. El doctor explica que son pacientes que toman muchos medicamentos porque no hay un fármaco adecuado a la enfermedad.

Normalmente son tratados con "analgésicos puros y antidepresivos que actúan como analgésicos en los neurotransmisores del dolor". Además, es recomendable la práctica de ejercicio, dentro de las posibilidades del paciente, puntualiza Arboleya.

Paloma, asegura que están tan polimedicados que resultan un "chollo para los laboratorios médicos". Por eso, desde AENFIPA reclaman más investigación y que los médicos de atención primaria hagan un seguimiento personalizado, en coordinación con los especialistas, de cada paciente.

Una investigación de la Universidad de Sevilla ha demostrado que reequilibrar el funcionamiento de la coenzima Q10 logra mejoras significativas en el dolor y la fatiga de los pacientes. El investigador Mario Cordero sostiene que "mejora sensiblemente el cuadro inflamatorio y la fatiga crónica " y "disminuye el dolor difuso general, el dolor localizado, la rigidez muscular, el dolor de cabeza y el cansancio".

Además, razona Cordero, "mejora la memoria, el sueño se hace más reparador y como consecuencia de todo ello, el estado de ánimo cambia sustancialmente".(fuente)

miércoles, 25 de abril de 2012

Científicos españoles han identificado la molécula que propaga el VIH


Científicos españoles han identificado la molécula que utiliza el VIH para propagarse por el organismo, un hallazgo que facilitará la creación de nuevos fármacos más eficaces para frenar la acción del virus y que supone también un paso más en el desarrollo de la vacuna para erradicar el sida.


El estudio de científicos del Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa, que publica este martes la revista internacional Plos Biology, demuestra que el virus del VIH tiene en su cubierta unas moléculas, llamadas gangliósidos, que utiliza para penetrar en las células dendríticas.

Este tipo de células son las responsables de capturar y trocear los virus En general, este tipo de células son las responsables de capturar y trocear los virus (fagocitar los patógenos) que entran en el organismo para trasladarlos hasta los ganglios, que son un importante centro de control del sistema inmunitario en el que se crean sustancias para destruir los virus y acabar con la infección.

Como si de un Caballo de Troya se tratara, en las infecciones del sida el VIH se esconde en las células dendríticas y cuando estas células llegan a los ganglios, el virus destruye el sistema inmunitario, atacando concretamente a los linfocitos T CD4.

"Con este hallazgo hemos logrado acotar la interacción molecular entre el VIH y las células dendríticas", ha explicado en conferencia de prensa el coordinador del estudio, Javier Martínez-Picado, que es el investigador de la Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados (ICREA) y del IrsiCaixa.

Los investigadores no sólo han identificado la función de esta molécula clave en la propagación del virus, sino que han demostrado que eliminando los gangliósidos del VIH se evita que las células dendríticas puedan internalizarlo.

Siguiendo esta nueva diana terapéutica, los investigadores del IrsiCaixa, instituto impulsado por la Obra Social La Caixa y por la Generalitat, trabajarán en fórmulas para crear fármacos que bloqueen la interacción entre el virus y las células dendríticas y que serían complementarios a los tratamientos ya existentes.

El director del IrsiCaixa, Bonaventura Clotet, ha augurado que estos nuevos fármacos serían más eficaces y estables que los tratamientos actuales porque serían menos vulnerables a las mutaciones del virus. Asimismo, el hallazgo supone un paso más en el desarrollo de la vacuna en la que trabaja el IrsiCaixa a través de su proyecto HIVACAT con el fin de erradicar la enfermedad, un hito por ahora imposible.

Los tratamientos actuales con antirretrovirales sólo frenan la acción del VIH, pero no lo destruyen del todo, porque resiste en algunos reservorios del cuerpo humano, como los ganglios.

Gracias al estudio publicado este martes, en el que han participado investigadores del Consejo Superior de Investigación Científicas (CSIC) y la Universidad de Heidelberg de Alemania, se vislumbra la vía por la que se pueden hacer entrar los inmunógenos y los fragmentos de microbios desactivados de la vacuna hasta el sistema inmunológico para que éste desarrolle resistencias y se entrene para poder destruir definitivamente el virus.

Clotet ha destacado que los investigadores están "esperanzados" en poder definir los primeros inmunógenos en un periodo de tres años y ha revelado que, desde hace tres meses, se están haciendo las primeras pruebas en ratones. Sin embargo, para poder llegar a comercializar tanto fármacos como una vacuna a partir del nuevo hallazgo pasará al menos una década, según los expertos.

Clotet subraya la importancia de invertir en investigación porque, si se logra una vacuna, se ahorrarán los millones de euros que se dedican a los fármacos que deben tomar los enfermos durante toda la vida.

En este sentido, Clotet ha considerado que es "poco razonable" la decisión del Gobierno de reducir hasta un 30% la dotación del Plan Nacional de Investigación, lo que ha comprometido la financiación del IrsiCaixa.
Este instituto está financiado en un 40 por ciento por fondos del Estado y europeos, mientras que el resto lo aporta la Obra Social La Caixa, la Generalitat y la farmacéutica Esteve.

Desde hace tres meses se están haciendo las primeras pruebas en ratones "La excelencia en la investigación que aún mantiene España no se ha hecho en dos días, pero se puede echar por tierra en dos días", ha advertido Clotet.

Con 34 millones de infectados en todo el mundo, el sida continua siendo una enfermedad muy extendida, que sigue matando en los países más pobres por la falta de acceso a los tratamientos.

jueves, 19 de abril de 2012

¿Cómo se puede colaborar con la Asociación Stop Sanfilippo?

El cáncer de mama es "diez enfermedades distintas"


Las células de cáncer de mama podrían clasificadas en una de las diez enfermedades diferentes.Lo que actualmente llamamos cáncer de mama debería ser considerado como diez enfermedades completamente separadas, según un estudio internacional que ha sido llamado "un hito".

Las categorías podrían mejorar el tratamiento mediante la adaptación de medicamentos al tipo exacto de cáncer de mama que padece el paciente y ayudar a predecir la supervivencia con mayor precisión.

El estudio publicado en la revista Nature analizó el cáncer de mama de 2.000 mujeres. Y tomará por lo menos tres años para que las conclusiones puedan ser utilizadas en los hospitales.

La cartografía del cáncer :

El potencial es enorme y podría tener un papel transformador en el tratamiento del cáncer de mama. Sin embargo, estamos muy lejos de utilizar estas nuevas definiciones en los hospitales y el impacto inmediato en los pacientes será limitado.

Existen claras diferencias de supervivencia entre las 10 categorías:

Las agrupaciones 2 y 5 parecen tener un 40% de posibilidades de supervivencia de 15 años.Las agrupaciones de 3 y 4 tienen alrededor de 75% de supervivencia en el mismo período.Esto podría ayudar a informar mejor a los pacientes.

En términos de tratamientos, hay malas noticias. Existe sólo una terapia dirigida para uno de los diez tipos de cánceres de mama. Es el Herceptin, que ya se utiliza en un grupo específico de pacientes.

Otros grupos aún tendrán que utilizar terapias "estándar" como la quimioterapia o la radioterapia.La esperanza es que mediante la identificación de los diez cánceres de mama, será posible para los investigadores diseñar fármacos para cada uno, pero eso es todavía un trabajo en progreso.

Los investigadores compararon el cáncer de mama a un mapa del mundo. Aseguraron que las pruebas que actualmente se utilizan en los hospitales son muy amplias y lo divide en el equivalente a continentes.Los últimos hallazgos le dan el mapa al cáncer de mama mucho más detalle, lo que permite encontrar distintos "países".

"El cáncer de mama no es una enfermedad, sino diez enfermedades distintas", dijo el investigador que dirigió el estudio, Carlos Caldas.

Y agregó: "Nuestros resultados allanarán el camino para que los médicos en el futuro puedan diagnosticar el tipo de cáncer de mama que tiene una mujer, los tipos de medicamentos que funcionan y los que no de una manera mucho más precisa que en la actualidad".

Por el momento, los cánceres de mama se clasifican por su apariencia bajo el microscopio y con pruebas de marcadores tumorales.

Aquellos con "receptores de estrógeno" deberían responder a las terapias hormonales tales como el tamoxifeno; aquellos con un "receptor Her2" pueden ser tratados con Herceptin.La gran mayoría de los cánceres de mama, más del 70%, deben responder a las terapias hormonales. Sin embargo, su reacción al tratamiento varía enormemente.

Caldas asegura que "algunos lo hacen bien, algunos lo hacen horriblemente. Es evidente que necesitamos una mejor clasificación".

Su equipo analizó muestras congeladas de cáncer de mama de 2.000 mujeres en hospitales en Reino Unido y Canadá.Se analizó muy a detalle la genética de las células tumorales -qué genes habían mutado, qué genes estaban trabajando a toda marcha y cuáles habían sido eliminados.

El estudio, realizado por investigadores en Reino Unido y Canadá, mostró que todas las diferentes formas en las que las células cambiaron cuando se volvieron cancerosas podían ser agrupadas en diez categorías diferentes, llamadas IntClust de 1 a 10.

El profesor Caldas dijo que era un "modo completamente nuevo de ver el cáncer de mama".

El estudio fue financiado por el Instituto de Investigación del Cáncer de Reino Unido. Su director ejecutivo, Harpal Kumar, dijo: "Este es el estudio más grande que jamás se haya realizado para analizar en detalle la genética de los tumores de mama".

"Esto va a cambiar la manera en que vemos el cáncer de mama, en los próximos años tendrá un enorme impacto en el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad. Creemos que este es un estudio histórico". Además, agregó que el organismo empezaría a utilizar los nuevos criterios en las pruebas clínicas que financia.

Más allá de las pruebas para nuevos fármacos contra el cáncer, la nueva "guía" del cáncer de mama podría tomarse un buen tiempo antes de beneficiar directamente a los pacientes.

Los investigadores tienen que probar que las diez clasificaciones de hecho aportan un beneficio a las personas con cáncer de mama, antes de que puedan ser utilizadas por los médicos.Ese proceso se espera que tome de tres a cinco años.(fuente)

miércoles, 18 de abril de 2012

2.000 participantes en la Carrera Stop Sanfilippo



Se recaudaron 20.000 euros para la investigación de la enfermedad

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