Enfermedades y Sindromes: sindromes z35W7z4v9z8w

Amplio resumen de las clases de enfermedades raras que existen en nuestro planeta.

Mostrando entradas con la etiqueta sindromes. Mostrar todas las entradas
Mostrando entradas con la etiqueta sindromes. Mostrar todas las entradas

viernes, 27 de abril de 2012

Sindrome de Klinefelter

martes, 10 de abril de 2012

Cientificos utilizan los juegos para tratar el síndrome del ojo vago


Un grupo de investigadores de Glasgow, Escocia, han desarrollado un método para tratar la ambliopía con videojuegos. Este síndrome, conocido también como ojo vago, se trata actualmente en niños utilizando parches para los ojos.

Los científicos de la Glasgow Caledonian University han preparado una versión de Tetris que funciona junto con unas gafas especiales que muestran una imagen diferente del juego en cada ojo. Una de las imágenes está perfectamente formada, mientras que la otra se ha empobrecido, lo que fuerza al cerebro a adaptarse.

Según las pruebas realizadas, una hora al día de juego utilizando estas gafas durante una semana produce mejoras significativas.

El síndrome del ojo vago no está relacionado directamente con los ojos, sino que se produce cuando el cerebro no responde correctamente a las señales que recibe de los ojos.Se estima que afecta a un tres por ciento de los niños menores de seis años y si no se trata puede derivar en serios problemas de visión.

miércoles, 21 de marzo de 2012

Este 21 de marzo se celebrará el Día Mundial del Síndrome de Down.


El 21 de marzo se celebrará el Día Mundial del Síndrome de Down. Por este motivo, es trending topic en Twitter desde primera hora de esta mañana. Uno de cada 800 niños nacidos en el mundo son síndrome de Down, independientemente de su origen racial, género o condiciones socio-económicas de su familia.

A este día le acompaña una campaña cuyo lema es: "Tengo síndrome de Down y no soy tan distinto a ti". Pretende desterrar falsas ideas y creencias y trasladar una imagen adecuada y real de las personas con síndrome de Down.

En diciembre de 2011, la Asamblea General designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down para unificar la lucha contra esta enfermedad.

La fecha fue seleccionada por la Down Syndrome International ya que el número es significativo de la triplicación del vigésimo primer cromosoma (mes 3, día 21).

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?

El Síndrome de Down se caracteriza por una inteligencia que se define como un CI o Cociente Intelectual de 70 o menos, que impide que la persona aprenda correctamente.

Entre el 30 y el 50 por ciento de los bebés con Síndrome de Down también tienen defectos congénitos del corazón y muchos presentan deficiencias en sus capacidades visuales y auditivas, malformaciones intestinales, que generalmente se corrigen con cirugía y otros problemas de salud.

El origen de la enfermedad es totalmente genético y no se conocen las causas, empieza cuando se fusionan el óvulo con el espermatozoide.

Normalmente cada una de las células sexuales contienen 46 cromosomas, pero hay ocasiones, en que sin saber la causa, aparece un cromosoma extra en cada célula, el conocido como cromosoma 21, que da origen al Síndrome de Down. Esto se conoce como trisomía 21, debido a la presencia de tres cromosomas 21 en la cadena genética.

La mayoría de los niños, niñas o adultos que padecen el Síndrome de Down, pueden presentar algunos o varios de los signos y síntomas que los caracterizan, como:

- Ojos rasgados y sesgados hacia arriba.
- Nariz con el puente nasal plano.
- Oídos pequeños y un poco doblados.
- Su boca puede ser pequeña, haciendo que la lengua aparezca grande.
- Algunos bebés, presentan cuellos cortos.
- Manos pequeñas, con dedos cortos.
- Baja estatura.
- Debilidad o flojedad extraña en las articulaciones.
-Retraso mental de leve a grave, según el caso. Menos del 10% presentan retraso mental grave.

Gracias a los avances médicos, el Síndrome de Down, puede identificarse y diagnosticarse desde antes del nacimiento mediante un procedimiento llamado amniocentesis, por ultrasonido y otros exámenes prenatales.

Esto favorece a los padres quienes pueden desde ese momento prepararse, tomar decisiones e informarse bien sobre la enfermedad y sus consecuencias familiares, sociales y en los niños o niñas afectados

lunes, 19 de marzo de 2012

Enfermedades raras : El síndrome del cabeceo


El síndrome del cabeceo se detectó por primera vez hace más de 10 años, y hasta ahora casi no se ha avanzado en su identificación, tratamiento o contención.

El también llamado síndrome de "asentir con la cabeza" afecta exclusivamente a niños de 5 a 15 años, causándoles un espasmo incontrolable que eventualmente los consume y les provoca la muerte.

Las convulsiones, además, los exponen a diversos accidentes -como ahogarse o quemarse- que muchas veces terminan siendo la causa principal del fallecimiento. Se cree que actualmente son miles los pequeños que la sufren.

Scott Dowell, un médico estadounidense que viajó a Asia para participar en la batalla global contra la gripe aviar, ahora está ayudando a las autoridades de Uganda a combatir el síndrome del cabeceo.

"Es frustrante no saber la causa. Yo tenía la esperanza de una respuesta rápida cuando empezamos a estudiar la enfermedad en 2009", dijo a través del teléfono desde los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de Atlanta, Estados Unidos.

Al igual que otros trastornos neurológicos, el síndrome sigue siendo un absoluto misterio. Inicialmente, el CDC sospechaba que podía tratarse de una especie de histeria colectiva.

Poco tiempo después los escáneres cerebrales confirmaron que se trataba de una enfermedad que causa una perceptible atrofia cerebral.

A pesar de que el CDC ha confirmado 194 casos, informes confiables afirman que los niños afectados son "muchos miles".

A diferencia de la gripe aviar, el síndrome del cabeceo no muestra indicios de contagio de persona a persona, por lo que "no consideramos que se trate de una amenaza para el resto del mundo", dice Dowell.

martes, 13 de marzo de 2012

Multa de 2,9 millones de dólares por erróneo diagnóstico de un bebé con síndrome de Down


Una pareja de Oregón (EE UU) que tuvo una hija con síndrome de Down ha sido indemnizada por el Sistema Legal de Salud con 2,9 millones de dólares (unos 2,2 millones de euros) por el mal diagnóstico de un hospital en la prueba prenatal.

Aunque los padres habían pedido en un primer momento 7 millones de dólares (unos 5,3 millones de euros) de indemnización, la cantidad final es la que la jueza que llevó el caso estimó adecuada para el cuidado de un hijo con síndrome de Down.

Según las declaraciones de Ariel y Deborah Levy recogidas en la prensa estadounidense, ellos eligieron continuar con el embarazo porque los médicos que le realizaron la prueba prenatal les habían dicho que el bebé no padecía ninguna enfermedad genética.

Ariel y Deborah decidieron entonces interponer una demanda porque les preocupaba cómo dar a su hija, que ahora ya tiene 4 años, los cuidados necesarios para toda su vida. Además, un grupo de expertos testificó en el juicio que la niña jamás será capaz de ser independiente o de ganarse la vida por sí misma.

A las 13 semanas de embarazo, el médico tomó un tejido como muestra para una prueba en la que concluyó que el bebé no tenía ninguna anomalía en los cromosomas.

Incluso aunque las pruebas realizadas más tarde arrojaban la posibilidad de que podría tener síndrome de Down, los médicos aseguraron a la familia que no había nada erróneo en el diagnóstico.

El jurado que dio el veredicto sobre el caso encontró otros ejemplos de negligencia del Sistema Legal de Salud.

Según el jurado, el médico que realizó la prueba prenatal tomó una muestra demasiado pequeña del útero como para ser considerada válida y decir que el bebé carecía de alguna anomalía en los cromosomas.

Una semana después de haber dado a luz a su hija, Deborah descubrió que su bebé, en efecto, tenía síndrome de Down. El médico les dijo entonces que había tomado una muestra equivocada de tejido, un error del que no se había percatado antes, según la demanda judicial.

Ariel y Deborah defienden que los médicos fueron "negligentes en el procedimiento, análisis e información" de los resultados de la prueba de su hija incluso cuando ya había nacido.

Sigueme en tu Email